未特指的维生素A缺乏Unspecified Vitamin A deficiency
编码5B55.Z
关键词
索引词Vitamin A deficiency、未特指的维生素A缺乏、维生素A缺乏、维生素A缺乏症
缩写VitA-缺乏、VA-缺乏
别名维生素A不足、维生素A缺少、维生素A低下、维生素A亏缺、维生素A缺失、维甲素缺乏、视黄醇不足、视黄醇缺少、视黄醇低下、视黄醇亏缺、视黄醇缺失
未特指的维生素A缺乏的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
-
必须条件（确诊依据）：
- 生化检测阳性：
- 血清视黄醇浓度＜0.70 μmol/L（20 μg/dL）（WHO标准）。
- 相对剂量反应试验（RDR）≥20%，提示肝脏储备耗竭。
- 生化检测阳性：
-
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
- 夜盲症状（暗适应时间＞5分钟）或暗适应功能检测异常。
- 皮肤毛囊角化（四肢伸侧为主）伴干燥脱屑。
- 反复呼吸道/消化道感染（年均≥6次）。
- 高危因素：
- 长期低维生素A膳食（动物肝脏/深色蔬菜摄入不足）。
- 脂肪吸收障碍疾病史（胰腺炎、乳糜泻等）。
- 典型临床表现：
-
阈值标准：
- 符合"必须条件"中任意一项即可确诊。
- 若无生化证据，需同时满足以下两项：
- 至少1项典型临床表现。
- RDR试验≥20%或改良相对剂量反应试验（MRDR）≥0.060。
二、辅助检查
mermaid graph TD A[辅助检查体系] --> B[核心诊断检查] A --> C[病因排查检查] A --> D[并发症评估检查]
B --> B1[血清视黄醇检测] B --> B2[暗适应功能检查] B --> B3[结膜印迹细胞学]
C --> C1[粪便脂肪定量] C --> C2[肝胆超声] C --> C3[CRP/ESR炎症指标]
D --> D1[角膜荧光染色] D --> D2[骨密度检测] D --> D3[免疫球蛋白谱]
判断逻辑：
-
核心诊断检查：
- 血清视黄醇：金标准，＜0.70 μmol/L提示缺乏（需排除急性炎症期假性升高）。
- 暗适应功能：暗适应时间＞5分钟为异常，早于临床症状出现。
- 结膜印迹细胞学：杯状细胞密度＜150 cells/mm²支持角膜干燥症前期诊断。
-
病因排查检查：
- 粪便脂肪定量：＞7g/24h提示脂肪吸收障碍（需同步检测维生素D/E）。
- 肝胆超声：肝硬化征象（肝表面结节状）提示储存能力下降。
-
并发症评估检查：
- 角膜荧光染色：点状着色＞5个/象限预示角膜溃疡风险。
- 骨密度Z值：儿童＜-2.0 SD需干预生长发育迟缓。
三、实验室参考值的异常意义
| 检查项目 | 正常范围 | 异常意义 |
|---|---|---|
| 血清视黄醇 | 1.05-3.15 μmol/L | 0.70-1.05：亚临床缺乏；＜0.70：确诊缺乏；＜0.35：重度缺乏伴失明风险 |
| RDR试验 | ＜20% | ≥20%：肝脏储备耗竭，需紧急补充治疗 |
| 前白蛋白 | 200-400 mg/L | ＜150 mg/L：提示转运障碍，加重组织维生素A缺乏 |
| β-胡萝卜素 | 0.93-5.59 μmol/L | 降低：膳食摄入不足；升高：BCMO1基因突变可能 |
| 便脂肪定量 | ＜7g/24h | ＞7g：需排查胰腺/胆道疾病，补充需同步胰酶 |
| 泪液溶菌酶 | 1.5-3.2 mg/mL | ＜0.9 mg/mL：提示角膜干燥症进展风险 |
处理建议：
- 血清视黄醇＜0.70 μmol/L：立即启动维生素A补充（婴幼儿5万IU单剂，成人10万IU/日×3天）。
- RDR≥20%：每2周复查视黄醇，直至储备恢复（RDR＜15%）。
- 角膜荧光染色阳性：眼科紧急会诊+局部润眼剂，禁止高剂量VA冲击治疗。
四、总结
- 诊断核心：血清视黄醇浓度是金标准，RDR试验评估储备状态。
- 检查逻辑：先确认缺乏（血清视黄醇），再查病因（脂肪吸收/肝功），最后评估并发症（角膜/骨骼）。
- 关键阈值：视黄醇＜0.70 μmol/L启动治疗，RDR≥20%提示储备危机。
参考文献：
WHO《维生素A缺乏症的诊断与防治指南》(2023)
《中华儿科杂志》维生素A缺乏诊治专家共识(2022)
《Harrison's Principles of Internal Medicine》(21st ed.) 维生素代谢章节