未特指的乳糖不耐受Unspecified Lactose intolerance

关键词

未特指的乳糖不耐受 (5C61.6Z) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 腹胀：
   • 摄入含乳糖的食物后，患者常感到腹部膨胀、不适（70%-90%）。
2. 腹泻：
   • 未被消化的乳糖在结肠内发酵产生气体和短链脂肪酸，导致水样便或稀便（60%-80%）。
3. 腹痛：
   • 腹部绞痛或隐痛，通常位于下腹部或脐周，可伴有肠鸣音亢进（50%-70%）。
4. 恶心和呕吐：
   • 少数患者可能出现恶心和呕吐的症状，尤其是摄入大量乳糖时（10%-20%）。

其他可能症状

1. 生长发育停滞：
   • 婴幼儿长期乳糖不耐受可能导致营养不良、体重增长缓慢及生长发育迟缓（发生率<5%，仅见于严重未干预病例）。
2. 全身伴随症状：
   • 极少数患者可能伴有头痛（与肠道不适相关），但发热并非乳糖不耐受的直接表现（<5%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 腹部膨隆：
   • 腹部检查时可见腹部膨隆，叩诊呈鼓音（60%-80%）。
2. 肠鸣音亢进：
   • 听诊时可听到增强的肠鸣音（50%-70%）。
3. 腹部压痛：
   • 轻度至中度的腹部压痛，多见于脐周区域（40%-60%）。

非典型体征

1. 脱水表现：
   • 长期腹泻可能导致脱水，表现为皮肤弹性下降、眼窝凹陷等（5%-10%，多见于婴幼儿）。
2. 营养不良体征：
   • 长期未干预的乳糖不耐受可能导致体重减轻、肌肉萎缩等表现（<5%）。

实验室与影像学特征

1. 呼气氢试验：
   • 检测乳糖吸收情况，阳性结果提示乳糖不耐受（敏感性：约80%-90%）。
2. 粪便检测：
   • 婴幼儿粪便pH降低（通常<5.5）或还原物质阳性；成人罕见粪便检测（阳性率：约70%-80%）。
3. 血液检查：
   • 严重腹泻患者可能出现电解质紊乱，如低钾血症、低钠血症等（发生率：约20%-30%）。
4. 影像学检查：
   • X线检查：
     • 非特异性表现，如肠道积气（异常率：约10%-20%）。
   • 超声检查：
     • 可见肠道气体增多，无特异性诊断价值（异常率：约10%-20%）。

注：临床表现因个体差异、摄入乳糖量及乳糖酶活性等因素而异。婴幼儿和成人乳糖不耐受的症状和体征可能存在差异。实验室检查（如呼气氢试验）是主要确诊手段，影像学检查仅用于排除其他疾病。