库欣综合征，未特指的Unspecified Cushing syndrome

关键词

库欣综合征，未特指的 (5A70.Z) 诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准

1. 金标准（确诊依据）：

   • 皮质醇分泌异常证据：
     • 24小时尿游离皮质醇（UFC）持续升高（>正常上限3倍）
     • 午夜唾液皮质醇 >4.3 nmol/L（连续2次检测）
     • 小剂量地塞米松抑制试验（LDDST）失败（48h法：血清皮质醇>1.8 μg/dL）

2. 必须条件（核心诊断要素）：

   • 符合以下至少两项：
     • 典型体征（向心性肥胖+满月脸/水牛背）
     • 皮肤表现（宽大紫纹+皮肤菲薄）
     • 代谢紊乱（新发高血压/糖尿病/骨质疏松）
   • 实验室三联异常：
     • UFC升高 + 昼夜节律消失 + LDDST不被抑制

3. 支持条件（辅助诊断依据）：

   • 临床表现阈值：
     • 近端肌无力（影响日常活动）
     • 月经紊乱/性功能障碍持续>3个月
     • 精神症状（抑郁/焦虑）需排除原发性精神疾病
   • 生化阈值：
     • ACTH >15 pg/mL（提示ACTH依赖型）
     • 低钾血症（血清钾<3.5 mmol/L）

二、辅助检查

mermaid graph TD A[库欣综合征筛查] --> B[初筛试验] A --> C[病因鉴别] B --> B1(24h UFC) B --> B2(午夜唾液皮质醇) B --> B3(1mg过夜DST) C --> C1(血浆ACTH) C1 -->|ACTH依赖型| D[垂体MRI] C1 -->|ACTH非依赖型| E[肾上腺CT] C --> C2(大剂量DST) C2 -->|皮质醇抑制>50%| F[垂体源性] C2 -->|皮质醇抑制<50%| G[异位ACTH]

判断逻辑说明：

1. 初筛试验（必做）：

   • 24h UFC：>3倍正常值提示皮质醇过量（需排除应激/肾功能影响）
   • 午夜唾液皮质醇：>4.3 nmol/L 提示昼夜节律消失（敏感性95%）
   • 1mg过夜DST：次晨皮质醇>1.8 μg/dL为阳性

2. 病因鉴别（ACTH导向）：

   • ACTH >15 pg/mL：指向垂体/异位肿瘤 → 需垂体MRI+胸部/腹部影像
   • ACTH <5 pg/mL：指向肾上腺病变 → 需肾上腺CT
   • 大剂量DST：皮质醇抑制>50%支持库欣病，<50%提示异位ACTH

3. 并发症评估：

   • 骨密度检测：T值<-2.5需抗骨质疏松治疗
   • OGTT试验：空腹血糖>6.1 mmol/L或餐后2h>7.8 mmol/L诊断糖尿病

三、实验室参考值的异常意义

异常结果处理建议：

• UFC/唾液皮质醇阳性 → 立即行LDDST确认
• ACTH>15 pg/mL伴大剂量DST阴性 → 全身PET-CT排查异位ACTH瘤
• 低钾血症 → 补钾+螺内酯拮抗盐皮质激素效应

四、总结

• 确诊核心：依赖皮质醇分泌异常证据（UFC+唾液皮质醇+LDDST）
• 病因鉴别：ACTH水平指导影像学选择（垂体MRI/肾上腺CT）
• 关键警示：
  • 单一检查假阳性率可达20%，必须联合检测
  • 外源性糖皮质激素使用史是首要排除因素

参考文献：

1. Nieman LK, et al. J Clin Endocrinol Metab. 2008;93(5):1526-1540（内分泌学会指南）
2. Lacroix A, et al. Lancet Diabetes Endocrinol. 2015;3(11):847-875（病因分类标准）
3. Newell-Price J, et al. Eur J Endocrinol. 2016;175(2):G1-G34（诊断流程共识）