异位促肾上腺皮质激素综合征Ectopic ACTH syndrome
编码5A70.1
关键词
索引词Ectopic ACTH syndrome、异位促肾上腺皮质激素综合征、非垂体肿瘤引起的皮质醇增多症、异位ACTH[促肾上腺皮质激素]分泌、异位ACTH[促肾上腺皮质激素]分泌导致的库欣综合征、继发于异位促肾上腺皮质激素分泌的库欣综合征、异位库欣综合征
同义词Cushing syndrome secondary to ectopic ACTH-secretion、Ectopic Cushing syndrome、hypercortisolism due to nonpituitary tumour、ectopic ACTH - [adrenocorticotropic hormone] secretion、ectopic ACTH - [adrenocorticotropic hormone] secretion causing Cushing syndrome
缩写异位ACTH综合征、EAS
别名异位促肾上腺皮质激素综合症、非垂体源性库欣病
异位促肾上腺皮质激素综合征的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
异位促肾上腺皮质激素（Adrenocorticotropic Hormone, ACTH）综合征是指由非垂体来源的肿瘤异常分泌ACTH，导致双侧肾上腺皮质增生并过度产生皮质醇所引起的临床综合症。该病属于库欣综合征的一种特殊类型，表现为典型的皮质醇增多症症状。
病因学特征
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肿瘤源性ACTH过量释放：
- 最常见的原因包括肺小细胞肺癌（约占50%）、胸腺瘤（约10%）、胰岛细胞瘤（约10%），以及其他罕见肿瘤如支气管类癌、甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、卵巢癌和睾丸肿瘤等。
- 这些肿瘤通常能自主合成并分泌大量ACTH，不受正常下丘脑-垂体反馈机制调控，从而持续刺激肾上腺皮质，引起皮质醇水平异常升高。
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内分泌调节失衡：
- 异位产生的ACTH不仅直接促进肾上腺皮质增生，而且其浓度往往远高于由垂体分泌的ACTH水平，这使得即使给予大剂量地塞米松也无法有效抑制皮质醇生成。
- 由于外源性ACTH的存在，垂体内源性ACTH分泌受到抑制，形成一个以高血浆ACTH和皮质醇为特征的内分泌紊乱状态。
病理生理机制
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肾上腺皮质功能亢进：
- 长期高水平的ACTH作用于肾上腺皮质，特别是束状带，促使皮质醇过度合成和释放。皮质醇作为一种强效的糖皮质激素，在体内发挥广泛的代谢调节作用，影响碳水化合物、蛋白质以及脂肪代谢平衡。
- 持续的皮质醇过剩可引起多种全身性改变，包括但不限于：向心性肥胖、高血压、骨质疏松、免疫抑制及精神心理障碍等典型库欣综合征表现。
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负反馈抑制失效：
- 正常情况下，升高的皮质醇会通过负反馈机制抑制下丘脑CRH（促肾上腺皮质激素释放激素）和垂体前叶ACTH的进一步分泌。但在异位ACTH综合征中，这种自我调节环路被破坏，无法阻止肿瘤继续分泌过多ACTH，导致恶性循环加剧。
临床表现
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典型症状：
- 向心性肥胖（躯干肥胖而四肢相对瘦弱）、满月脸、水牛背、皮肤变薄易瘀伤、紫纹、多毛症（女性患者尤为显著）。
- 血压升高、糖耐量降低或糖尿病倾向、肌肉无力与萎缩、情绪波动及认知功能下降等症状也较为常见。
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特异性标志：
- 除了上述典型库欣综合征特征外，某些病例还可能伴有色素沉着加深（因ACTH亦具有黑色素细胞刺激效应）、体重减轻（尤其在晚期肿瘤进展时更为明显）、电解质紊乱（如低钾血症）等表现。
参考资料来源于权威医学文献及研究报道，具体详情可见及相关条目。