未特指的肾上腺或肾上腺激素系统疾患Unspecified Disorders of the adrenal glands or adrenal hormone system

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关键词

未特指的肾上腺或肾上腺激素系统疾患的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

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一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

• 病原学检测阳性：
• 血液和尿液激素水平异常：如皮质醇、醛固酮、ACTH、儿茶酚胺等。
• 影像学检查发现肾上腺结构异常：CT或MRI显示肾上腺肿瘤、增生或萎缩。
• 功能试验异常：如ACTH刺激试验、盐水负荷试验结果异常。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

• 典型临床表现：
• 疲劳和乏力：持续性疲乏无力，影响日常生活和工作。
• 食欲改变：食欲减退、恶心或呕吐。
• 体重变化：体重减轻或增加。
• 血压波动：血压升高或降低，伴有头痛、头晕等症状。
• 皮肤色素沉着：皮肤颜色加深，尤其是暴露部位和摩擦部位。
• 肌肉和关节疼痛：肌肉无力、关节痛或肌肉萎缩。
• 情绪变化：抑郁、焦虑或其他情绪不稳定。
• 体征：
• 低血压：体位性低血压或直立性低血压。
• 皮肤色素沉着：特别是口腔黏膜、掌纹、乳晕等处色素沉着明显。
• 肌肉萎缩：四肢肌肉力量减弱，肌力下降。
• 骨密度降低：骨质疏松或骨折风险增加。
• 毛发异常：体毛增多或减少，女性可能表现为多毛症。
• 生殖器异常：性征发育异常，如男性化或女性化特征。
• 心率变化：心动过速或心动过缓。

3. 阈值标准：

• 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
• 若无明确病原学证据，需同时满足以下两项：
• 典型临床表现（疲劳+食欲改变+体重变化+血压波动）。
• 血液和尿液激素水平异常，或影像学检查发现肾上腺结构异常。

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二、辅助检查

1. 影像学检查：

• 腹部CT或MRI：
• 异常意义：发现肾上腺肿瘤、增生或萎缩，有助于诊断肾上腺皮质或髓质功能障碍。
• 判断逻辑：结合临床症状和其他实验室检查结果，排除其他疾病。

2. 内分泌功能试验：

• ACTH刺激试验：
• 异常意义：评估肾上腺皮质功能，如皮质醇水平在刺激后无明显升高，提示肾上腺皮质功能不全。
• 盐水负荷试验：
• 异常意义：评估醛固酮分泌情况，如醛固酮水平在盐水负荷后无明显下降，提示原发性醛固酮增多症。

3. 遗传学检测：

• 基因突变检测：
• 异常意义：如先天性肾上腺增生症（CAH）相关的基因突变（如CYP21A2），有助于诊断特定类型的肾上腺疾病。

4. 自身免疫抗体检测：

• 抗肾上腺皮质抗体检测：
• 异常意义：如Addison病患者体内可检测到抗肾上腺皮质抗体，有助于诊断自身免疫性肾上腺炎。

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三、实验室检查的异常意义

1. 血液检查：

• 电解质紊乱：
• 低钠血症：提示肾上腺皮质功能不全。
• 高钾血症：提示肾上腺皮质功能不全。
• 皮质醇水平：
• 低皮质醇水平：提示肾上腺皮质功能不全。
• ACTH水平：
• ACTH升高：提示原发性肾上腺皮质功能不全。
• ACTH降低：提示继发性肾上腺皮质功能不全。
• 儿茶酚胺及其代谢产物：
• 儿茶酚胺水平升高：提示肾上腺髓质功能亢进（如嗜铬细胞瘤）。

2. 尿液检查：

• 尿游离皮质醇：
• 异常意义：评估24小时尿游离皮质醇水平，有助于诊断库欣综合征。
• 儿茶酚胺及其代谢产物：
• 异常意义：评估24小时尿儿茶酚胺及其代谢产物水平，有助于诊断嗜铬细胞瘤。

3. 血常规：

• 白细胞计数：
• 白细胞计数异常：如感染引起的肾上腺炎可能导致白细胞计数升高。
• 红细胞计数：
• 贫血：如肾上腺皮质功能不全可能导致贫血。

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四、总结

• 确诊核心依赖于血液和尿液激素水平异常、影像学检查发现肾上腺结构异常，以及功能试验结果。
• 辅助检查以影像学（如CT或MRI）和内分泌功能试验（如ACTH刺激试验、盐水负荷试验）为主，结合遗传学检测和自身免疫抗体检测。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如激素水平、基因突变）。

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权威依据：《内分泌学》教材及相关综述文章，国际内分泌学会指南。