未特指的获得性单糖吸收不良Unspecified Acquired monosaccharide malabsorption

关键词

未特指的获得性单糖吸收不良的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：
   • 实验室确诊：
     • 粪便还原糖测定阳性：班氏试剂法或Clinitest法显示还原糖含量≥0.5%（儿童）或≥0.25%（成人）。
     • 氢气呼气试验阳性：摄入单糖（如葡萄糖50g）后，呼气氢浓度较基线升高≥20 ppm，且峰值出现在1-3小时内。

2. 支持条件（临床与病因学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 餐后30分钟至2小时内出现渗透性水样腹泻（每日≥3次），伴腹胀、肠鸣或腹部绞痛。
     • 排除乳糖酶缺乏等其他双糖吸收障碍（通过乳糖氢呼气试验阴性）。
   • 原发病关联：
     • 存在小肠黏膜损伤基础疾病（克罗恩病、放射性肠炎）、NSAIDs长期使用史或小肠切除手术史。

3. 阈值标准：

   • 符合"必须条件"中任意一项即可确诊。
   • 若无实验室确诊证据，需同时满足以下两项：
     • 典型餐后腹泻模式（摄入单糖后症状加重）。
     • 消除饮食试验有效（去除单糖后72小时内腹泻缓解）。

二、辅助检查

1. 检查项目树：

   ┌───────────────────────────────┐
   │ 吸收功能评估 │
   ├──────────────┬──────────────┤
   │ 直接检测法 │ 间接检测法 │
   │ ├─粪便还原糖测定 │ ├─氢气呼气试验 │
   │ └─小肠黏膜活检 │ └─D-木糖吸收试验 │
   └──────────────┴──────────────┘
   ┌───────────────────────────────┐
   │ 病因学检查 │
   ├──────────────┬──────────────┤
   │ 影像学检查 │ 实验室筛查 │
   │ ├─小肠CT/MRI │ ├─CRP/ESR │
   │ └─胶囊内镜 │ └─抗组织转谷氨酰胺酶抗体│
   └──────────────┴──────────────┘

2. 判断逻辑：

   • 粪便还原糖测定：
     • 阳性判断：需排除标本污染（如尿糖污染），同时要求患者检查前48小时未服用抗生素。
     • 假阴性风险：结肠细菌过度分解单糖可能导致假阴性，需结合呼气试验。
   • 氢气呼气试验：
     • 提前3天需低纤维饮食，试验当天禁烟。
     • 双峰曲线（早期小肠峰+晚期结肠峰）提示部分吸收障碍。
   • 小肠黏膜活检：
     • 组织学显示绒毛萎缩（绒毛/隐窝比<3:1）伴SGLT1免疫组化表达下降，可确认转运蛋白损伤。

三、实验室检查的异常意义

1. 粪便相关检测：

   • pH<5.5：提示未吸收单糖在结肠发酵产酸（特异性85%）。
   • 苏丹III染色阳性：合并脂肪吸收不良时出现（提示广泛黏膜损伤）。

2. 血液生化：

   • 血清钾<3.5 mmol/L：反映腹泻导致的电解质丢失，需警惕心律失常风险。
   • 白蛋白<35 g/L：提示长期蛋白吸收不良或炎症消耗。

3. 炎症标志物：

   • CRP>10 mg/L：提示可能合并克罗恩病等炎症性肠病。

4. 特殊检测：

   • D-木糖试验（5小时尿排泄<4.5g）：提示近端小肠吸收功能全面受损。

四、总结

• 诊断核心需结合特征性临床表现与实验室直接证据（粪便还原糖/呼气试验）。
• 病因诊断需通过影像学（小肠CT/MRI）与血清学（抗组织转谷氨酰胺酶抗体）排除乳糜泻等类似疾病。
• 实验室异常应系统解读：低钾需紧急纠正，CRP升高提示需排查原发炎症性疾病。

参考文献：

1. 中华医学会消化病学分会《小肠吸收不良综合征诊治共识》
2. UpToDate "Approach to the adult with chronic diarrhea in resource-abundant settings"
3. World J Gastroenterol. 2019;25(7): 808-818（小肠吸收功能检测方法学进展）