其他特指的胆红素代谢或排泄紊乱Other specified Disorders of bilirubin metabolism or excretion
编码5C58.0Y
关键词
索引词Disorders of bilirubin metabolism or excretion、其他特指的胆红素代谢或排泄紊乱、关节挛缩-肾功能不全 - 胆汁淤积、ARC[关节挛缩-肾功能不全 - 胆汁淤积]综合征、家族性关节炎 - 胆汁淤积性肝肾综合征、罗托综合征、高胆红素血,罗托型、高胆红素血症,不可归类在他处者、高胆红素血症NOS
缩写ARC-综合征
别名罗托-综合征、关节挛缩-肾功能不全-胆汁淤积、家族性关节炎-胆汁淤积性肝肾综合征、高胆红素血-罗托型、高胆红素血症-不可归类在他处者
其他特指的胆红素代谢或排泄紊乱的核心症状与体征
症状(主观感受)
典型症状
-
黄疸:
- 皮肤、黏膜及巩膜黄染,这是由于血液中总胆红素水平升高所致。黄疸的程度可以从轻微到重度不等。
- 出现几率:高(70%-90%)。
-
乏力和疲劳:
- 患者常感到全身无力、易疲倦,可能与肝脏功能受损有关。
- 出现几率:常见(60%-80%)。
-
腹部不适:
- 可能表现为腹胀、腹痛或右上腹不适感,尤其是当伴有肝功能异常时。
- 出现几率:中等(40%-60%)。
-
尿色加深:
- 尿液颜色变深,呈茶色或浓黄色,这是由于尿液中结合胆红素含量增加所致。
- 出现几率:高(70%-90%)。
-
粪便颜色改变:
- 粪便颜色可能变浅,甚至呈现灰白色,尤其是在胆汁排泄严重受阻的情况下。
- 出现几率:较少见(20%-40%)。
-
瘙痒:
- 皮肤瘙痒,尤其是夜间加重,可能与胆汁酸在皮肤沉积有关。
- 出现几率:中等(30%-50%)。
其他可能症状
-
食欲减退:
- 食欲下降,可能伴有恶心、呕吐等症状。
- 出现几率:较少见(20%-40%)。
-
体重减轻:
- 无明显原因的体重下降,可能与消化吸收功能受损有关。
- 出现几率:较少见(10%-30%)。
-
关节疼痛:
- 部分患者可能出现关节疼痛,尤其是伴有关节炎的患者。
- 出现几率:罕见(5%-10%)。
体征(客观检测结果)
典型体征
-
黄疸:
- 皮肤、黏膜及巩膜黄染,是临床检查中最常见的体征之一。
- 出现几率:高(70%-90%)。
-
肝脾肿大:
- 肝脏和/或脾脏肿大,通过触诊可以发现。肝脏质地可能变硬,边缘钝圆。
- 出现几率:中等(30%-50%)。
-
腹水:
- 腹腔内积液,通过叩诊可以发现移动性浊音。
- 出现几率:较少见(10%-30%)。
-
蜘蛛痣:
- 皮肤表面出现红色血管扩张,多见于面部、颈部和上肢。
- 出现几率:较少见(10%-20%)。
-
手掌红斑:
- 手掌出现红斑,特别是在大小鱼际部位。
- 出现几率:较少见(10%-20%)。
非典型体征
-
淋巴结肿大:
- 颈部、腋窝或腹股沟淋巴结肿大,可能与慢性炎症或感染有关。
- 出现几率:较少见(10%-20%)。
-
皮肤色素沉着:
- 皮肤出现色素沉着,尤其是在暴露部位。
- 出现几率:较少见(10%-20%)。
-
神经系统体征:
- 在严重情况下,可能出现意识障碍、扑翼样震颤等肝性脑病的表现。
- 出现几率:罕见(5%-10%)。
实验室与影像学特征
-
血液学检查:
- 血清总胆红素水平升高:直接胆红素和/或间接胆红素升高。
- 出现几率:高(90%-100%)。
- 肝功能指标异常:ALT、AST、ALP、GGT等酶活性升高。
- 出现几率:高(80%-100%)。
- 凝血功能异常:PT、APTT延长。
- 出现几率:中等(40%-60%)。
- 血清总胆红素水平升高:直接胆红素和/或间接胆红素升高。
-
尿液分析:
- 尿胆红素阳性:尿液中出现结合胆红素。
- 出现几率:高(70%-90%)。
- 尿胆原减少或阴性:尿液中尿胆原含量降低(胆汁排泄受阻时)。
- 出现几率:中等(40%-60%)。
- 尿胆红素阳性:尿液中出现结合胆红素。
-
影像学检查:
- 超声检查:可见肝脏肿大、结构异常、胆管扩张等。
- 异常率:高(80%-90%)。
- CT/MRI:显示肝脏病变、胆道梗阻等情况。
- 异常率:高(80%-90%)。
- ERCP:用于诊断胆道梗阻的具体位置和程度。
- 异常率:中等(50%-70%)。
- 超声检查:可见肝脏肿大、结构异常、胆管扩张等。
-
病理学检查:
- 肝活检:可明确肝脏病变的性质和程度,如肝细胞坏死、纤维化等。
- 异常率:高(90%-100%)。
- 肝活检:可明确肝脏病变的性质和程度,如肝细胞坏死、纤维化等。
注:具体表现因病因不同而异,上述描述为一般情况下的核心症状与体征。详细的诊断需结合患者的临床表现、实验室检查和影像学检查结果综合判断。