假库欣综合征Pseudo-Cushing syndrome

关键词

假库欣综合征 (Pseudo-Cushing Syndrome, PCS) 的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 皮质醇水平正常或轻度升高：24小时尿游离皮质醇（UFC）、过夜地塞米松抑制试验（ONDST）以及午夜唾液皮质醇测定结果均在正常范围内或仅轻度升高。
   • 影像学检查无异常：肾上腺CT或MRI未见明显肿瘤或增生，垂体MRI未见明显垂体腺瘤。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 向心性肥胖（腹部脂肪堆积明显，四肢相对纤细）。
     • 满月脸（面部圆润，颊部丰满）。
     • 皮肤菲薄、多血质（皮肤红润、毛细血管扩张）。
     • 皮肤紫纹（宽窄不一的紫红色条纹）。
     • 痤疮（皮肤油脂分泌增加，面部及背部常有痤疮）。
     • 毛发增多（体毛增多，增粗，色黑）。
     • 肌肉无力（近端肌肉力量减弱，特别是大腿和肩部）。
     • 高血压（血压升高，收缩压和舒张压均高于正常范围）。
     • 心理改变（情绪波动、焦虑或抑郁）。
     • 女性多毛症（女性患者面部、胸部、腹部等部位毛发增多）。
     • 月经紊乱（月经稀发或闭经）。
     • 男性性功能障碍（男性患者可能出现阳痿）。
     • 皮肤水肿（下肢或其他部位轻度水肿）。
   • 病因因素：
     • 精神心理因素：长期的精神压力、抑郁情绪、焦虑障碍等。
     • 药物影响：长期使用高剂量糖皮质激素治疗自身免疫性疾病或其他炎症性疾病；抗精神病药物、口服避孕药等。
     • 酒精滥用：慢性酒精中毒。
     • 肥胖：严重肥胖患者体内脂肪组织可产生过多的促肾上腺皮质激素释放激素（CRH）。
     • 妊娠期变化：怀孕期间多种激素水平显著波动。
     • 神经性厌食症恢复阶段：从极度营养不良向正常饮食过渡过程中出现的HPA轴超敏感状态。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的所有项目，并且具备至少一项“支持条件”中的临床表现或病因因素，可以确诊为假库欣综合征。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 肾上腺CT或MRI：
     • 判断逻辑：排除肾上腺肿瘤或增生。
   • 垂体MRI：
     • 判断逻辑：排除垂体腺瘤。

2. 心理评估：

   • 精神压力评估：
     • 异常意义：明确是否存在长期的精神压力、抑郁情绪或焦虑障碍，增强诊断指向性。
   • 心理问卷调查：
     • 判断逻辑：通过标准化问卷（如DSM-5）评估患者的抑郁、焦虑等心理状态。

3. 生活方式评估：

   • 饮酒史：
     • 异常意义：明确是否有长期酒精滥用史。
   • 体重评估：
     • 判断逻辑：评估患者的BMI，确定是否存在严重肥胖。
   • 用药史：
     • 异常意义：明确是否有长期使用高剂量糖皮质激素、抗精神病药物或口服避孕药的历史。

4. 妊娠期评估：

   • 孕周和激素水平：
     • 判断逻辑：对于孕妇，评估孕周及激素水平的变化，以排除妊娠期引起的暂时性假库欣现象。

三、实验室检查的异常意义

1. 皮质醇水平：

   • 24小时尿游离皮质醇（UFC）测定：
     • 异常意义：轻度升高或在正常范围内（40%-70%），不符合典型库欣综合征的标准。
   • 过夜地塞米松抑制试验（ONDST）：
     • 异常意义：部分患者可被小剂量地塞米松抑制（40%-70%），但不符合典型库欣综合征的标准。
   • 午夜唾液皮质醇测定：
     • 异常意义：轻度升高或在正常范围内（40%-70%），不符合典型库欣综合征的标准。

2. 促肾上腺皮质激素（ACTH）水平：

   • 血浆ACTH水平：
     • 异常意义：通常在正常范围内或轻度升高（40%-70%），不符合典型库欣综合征的标准。

3. 其他相关指标：

   • 血糖水平：
     • 异常意义：可能出现糖耐量受损或糖尿病前期症状（40%-60%）。
   • 电解质水平：
     • 异常意义：可能伴有低钾血症（30%-50%）。
   • 血脂水平：
     • 异常意义：可能出现高脂血症（30%-50%）。

4. 炎症标志物：

   • C反应蛋白（CRP）：
     • 异常意义：可能轻度升高，提示慢性炎症或应激状态（30%-50%）。

四、总结

• 确诊核心依赖于皮质醇水平正常或轻度升高，结合典型的临床表现及病因因素。影像学检查用于排除真性库欣综合征。
• 辅助检查以影像学（排除肾上腺或垂体病变）和心理评估为主，同时考虑生活方式和妊娠期因素。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联皮质醇水平、ACTH水平及其他相关指标，以排除真性库欣综合征并明确假库欣综合征的诊断。

权威依据：《内分泌学》第10版、《库欣综合征诊疗指南》、《美国国家卫生研究院（NIH）库欣综合征共识》。