原发性甲状旁腺功能亢进症Primary hyperparathyroidism
编码5A51.0
关键词
索引词Primary hyperparathyroidism、原发性甲状旁腺功能亢进症、甲状旁腺肿大 [possible translation]、甲状旁腺肿大、家族性原发性甲状旁腺功能亢进症、遗传性原发性甲状旁腺功能亢进症、家族性孤立性甲状旁腺功能亢进症、FIHPT[家族性孤立性甲状旁腺亢进症]、遗传性孤立性甲状旁腺功能亢进症、家族性甲状旁腺腺瘤、甲状旁腺功能亢进-颌骨肿瘤综合征、HPT-JT[甲状旁腺功能亢进-颌骨肿瘤综合征]、原发性甲状旁腺增生、遗传性甲状旁腺增生、家族性甲状旁腺增生、新生儿重度原发性甲状旁腺功能亢进症、非家族性原发性甲状旁腺功能亢进症、非遗传性原发性甲状旁腺功能亢进症、甲状旁腺增生、甲状旁腺增大 [possible translation]、甲状旁腺增生 [possible translation]、甲状旁腺肥大 [possible translation]、甲状旁腺肥大、甲状旁腺增大、甲状旁腺性骨炎、纤维性骨营养不良、全身性囊性纤维性骨炎、棕色瘤、纤维骨破坏、纤维囊性骨炎、纤维性骨病、囊性纤维性骨炎、褐色肿瘤、囊状纤维骨炎
同义词parathyroid enlargement
缩写PHPT、FIHPT、HPT-JT
原发性甲状旁腺功能亢进症的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
原发性甲状旁腺功能亢进症（Primary Hyperparathyroidism, PHPT）是一种内分泌疾病，其特征在于一个或多个甲状旁腺自主性分泌过多的甲状旁腺激素（Parathyroid Hormone, PTH），导致PTH水平升高和持续性高钙血症。这种异常分泌通常由甲状旁腺的腺瘤、增生或癌变引起，与甲状旁腺组织本身的病理改变直接相关。PHPT的发病率约为1/1000，女性患者显著多于男性，比例约为3:1。临床表现可从无症状到多系统受累，包括骨代谢异常、肾结石、消化系统症状及神经精神症状。
病因学特征
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甲状旁腺病理基础：
- 单发腺瘤：约85%的PHPT病例由单一的良性腺瘤引起，其分泌功能不受血钙水平的正常调控。
- 多发性腺瘤或增生：约10-15%的病例涉及多个腺体增生，偶见多发性腺瘤。
- 腺癌：占病例的<1%，具有侵袭性生长和转移潜能。
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遗传因素：
- 部分PHPT与遗传综合征相关，如多发性内分泌腺瘤病1型（MEN1，与MEN1基因突变相关）和甲状旁腺功能亢进-颌骨肿瘤综合征（HPT-JT，与CDC73基因突变相关）。
- 家族性孤立性甲状旁腺功能亢进症（FIHPT）可表现为非综合征性家族遗传。
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其他潜在诱因：
- 颈部放射暴露史可能增加患病风险。
- （注：维生素D缺乏或慢性肾脏疾病通常导致继发性甲状旁腺功能亢进，与PHPT的病因无关）
病理生理机制
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钙磷代谢失衡：
- PTH通过促进骨吸收（破骨细胞活化）和肾小管钙重吸收升高血钙，同时抑制肾小管磷重吸收导致低磷血症。
- 长期骨吸收增加可引发骨质疏松或纤维囊性骨炎；高钙血症易诱发肾结石和异位钙化。
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多系统影响：
- 高钙血症可直接抑制肾小管浓缩功能，导致多尿和脱水。
- PTH水平升高可能通过影响维生素D代谢加剧肠道钙吸收。
临床表现
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典型症状：
- 骨骼病变：骨痛、骨质疏松、病理性骨折（如椎体压缩性骨折）。
- 泌尿系统：复发性肾结石、肾钙质沉着、肾功能损害。
- 神经肌肉症状：近端肌无力、疲劳、认知功能下降。
- 消化系统：食欲减退、恶心、便秘，偶见胰腺炎或消化性溃疡。
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实验室检查特点：
- 血清总钙和游离钙持续升高（至少2次检测）。
- PTH水平升高或处于正常高限（与高钙血症不相称）。
- 低磷血症，24小时尿钙排泄通常增加（>250mg/天）。
参考文献：上述内容基于公开发布的医学资料综合整理，具体数据来源包括但不限于《中华内分泌代谢杂志》、《美国医学会杂志》等相关专业期刊发表的研究报告。