原发性甲状旁腺功能亢进症Primary hyperparathyroidism

关键词

原发性甲状旁腺功能亢进症 (5A51.0) 的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 高钙血症：血清总钙水平高于正常上限（通常>2.6 mmol/L或10.4 mg/dL）。
   • PTH水平升高：在高钙血症的情况下，血清PTH水平高于正常范围。根据具体情况，可能需要排除继发性或三发性甲状旁腺功能亢进。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 非特异性症状：乏力、易疲劳、体重减轻和食欲减退。
     • 骨骼系统症状：骨痛、脊柱变形、身高缩短、病理性骨折。
     • 泌尿系统症状：尿路结石、血尿、尿路感染。
     • 消化系统症状：消化不良、纳差、恶心、呕吐、便秘、顽固性消化性溃疡。
     • 精神神经系统症状：头痛、记忆力减退、注意力不集中、精神改变、幻觉、偏执病。
   • 体征：
     • 骨质疏松、骨密度下降。
     • 尿路结石。
     • 面神经叩击征（Chvostek 征）阳性。
     • 束臂加压试验（Trousseau 征）阳性。
   • 家族史：有PHPT或其他内分泌疾病家族史。

3. 阈值标准：

   • 血清总钙>2.6 mmol/L（10.4 mg/dL）且PTH水平高于正常范围。
   • 若血清总钙在2.5-2.6 mmol/L（10.0-10.4 mg/dL）之间，PTH水平显著高于正常范围，并伴有上述支持条件中的至少一项。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 颈部超声：
     • 异常意义：可发现甲状旁腺肿块或增生，有助于定位病变。
   • 颈部CT/MRI：
     • 异常意义：进一步明确甲状旁腺病变的大小、位置及其与周围组织的关系。
   • 骨扫描：
     • 异常意义：显示全身多处骨代谢活跃区域，有助于评估骨骼受累情况。
   • X线检查：
     • 异常意义：可见骨骼稀疏网状幼小透亮区，提示骨质疏松或病理性骨折。
   • 肾脏B超或CT：
     • 异常意义：发现肾结石或肾脏结构异常，有助于评估泌尿系统受累情况。

2. 临床鉴别检查：

   • 骨密度测定：
     • 判断逻辑：评估骨质疏松程度，与其他原因引起的骨质疏松进行鉴别。
   • 尿路造影：
     • 判断逻辑：明确尿路结石的位置和数量，排除其他泌尿系统疾病。

3. 基因检测：

   • 异常意义：对于有家族史的患者，进行MEN1等基因突变检测，有助于诊断遗传性PHPT。

三、实验室检查的异常意义

1. 血液生化指标：

   • 血清总钙和游离钙浓度升高：
     • 异常意义：直接反映高钙血症，是诊断PHPT的重要指标。
   • PTH水平显著高于正常范围：
     • 异常意义：确认PTH过度分泌，是PHPT的确诊依据之一。
   • 低血磷：
     • 异常意义：PTH促进肾脏磷酸盐排泄，导致血磷降低。
   • 尿钙排泄增加：
     • 异常意义：PTH促进钙重吸收，导致尿钙排泄增多。
   • 碱性磷酸酶（ALP）升高：
     • 异常意义：反映骨转换率增加，常见于PHPT患者。
   • 25-羟维生素D水平：
     • 异常意义：维生素D缺乏可间接促进PTH分泌增加，需结合其他指标综合判断。

2. 炎症标志物：

   • C反应蛋白（CRP）：
     • 异常意义：一般正常，除非合并其他炎症性疾病。

3. 甲状腺功能检测：

   • TSH、FT3、FT4：
     • 异常意义：排除甲状腺疾病引起的高钙血症。

4. 肾功能检测：

   • 血肌酐、尿素氮：
     • 异常意义：评估肾脏功能，排除慢性肾脏疾病引起的高PTH血症。

四、总结

• 确诊核心依赖于高钙血症和PTH水平升高的联合检测，结合典型症状及影像学检查结果。
• 辅助检查以影像学（颈部超声、CT/MRI、骨扫描、X线、肾脏B超/CT）为主，帮助定位病变和评估并发症。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联高钙血症、PTH水平、低血磷和尿钙排泄增加等指标。

权威依据：《中华内分泌代谢杂志》、《美国医学会杂志》等相关专业期刊发表的研究报告。