其他特指的甲状旁腺功能亢进症Other specified Hyperparathyroidism
编码5A51.Y
关键词
索引词Hyperparathyroidism、其他特指的甲状旁腺功能亢进症、获得性低钙尿性高钙血症、三发性甲状旁腺功能亢进症
缩写PTH-亢进症、PHPT
别名三发性甲旁亢、三类原发性甲旁亢
其他特指的甲状旁腺功能亢进症的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
其他特指的甲状旁腺功能亢进症（Hyperparathyroidism, HPTH）是指那些不符合典型原发性、继发性或三发性甲状旁腺功能亢进症诊断标准，但具有明确PTH异常分泌特征的一类疾病。此分类涵盖具有特定病因或病理生理机制的情况，包括但不限于某些遗传性代谢障碍、药物诱导性病变及特殊临床背景下的PTH异常分泌。
病因学特征
-
遗传性低钙尿性高钙血症（修订术语）：
- 原“获得性”修正为“遗传性”，因其本质为常染色体显性遗传疾病（如家族性低钙尿性高钙血症，FHH）。
- CaSR基因突变导致钙敏感受体功能缺陷，使甲状旁腺对血钙水平的调控阈值升高，需更高血钙浓度才能抑制PTH分泌。
-
药物或代谢因素相关HPTH：
- 长期锂盐治疗可干扰钙敏感受体功能，导致PTH分泌失调。
- 维生素D代谢异常或抵抗状态可能诱发PTH代偿性升高。
-
其他特殊机制：
- 自身免疫性甲状旁腺炎（罕见），可因腺体破坏后异常修复导致PTH分泌亢进。
- 某些内分泌肿瘤综合征（如MEN1型）中非典型甲状旁腺增生模式。
病理机制
-
PTH过量分泌的核心影响：
- PTH通过促进破骨细胞活性增加骨钙释放，并增强远端肾小管钙重吸收（修正肾小管作用部位），同时抑制磷酸盐重吸收，导致高钙血症和低磷血症。
- 长期PTH升高可激活1α-羟化酶，增加活性维生素D合成，但持续高钙血症可能抑制此过程。
-
多系统损伤机制：
- 高钙血症直接导致肾小管浓缩功能障碍及血管钙化，而非单纯“结石形成增多”。
- 骨骼系统表现为纤维囊性骨炎而非泛泛的“骨折倾向增加”。
临床表现
- 症状特征：
- 代谢相关症状：烦渴、多尿（高钙血症直接表现）。
- 骨骼系统：局灶性骨痛（与骨膜下吸收相关），而非泛泛骨痛。
- 神经肌肉表现：近端肌无力、腱反射减退（高钙相关神经肌肉阻滞）。
- 非特异性症状需明确与血钙水平相关性：如血钙＞3.0mmol/L时易出现意识模糊。
参考文献：丁香园《甲状旁腺功能亢进症》、搜狗百科《甲状旁腺功能亢进症》、搜狐网《沉默的杀手——警惕甲状旁腺功能亢进症》。