原发性甲状旁腺功能亢进症Primary hyperparathyroidism
编码5A51.0
关键词
索引词Primary hyperparathyroidism、原发性甲状旁腺功能亢进症、甲状旁腺肿大 [possible translation]、甲状旁腺肿大、家族性原发性甲状旁腺功能亢进症、遗传性原发性甲状旁腺功能亢进症、家族性孤立性甲状旁腺功能亢进症、FIHPT[家族性孤立性甲状旁腺亢进症]、遗传性孤立性甲状旁腺功能亢进症、家族性甲状旁腺腺瘤、甲状旁腺功能亢进-颌骨肿瘤综合征、HPT-JT[甲状旁腺功能亢进-颌骨肿瘤综合征]、原发性甲状旁腺增生、遗传性甲状旁腺增生、家族性甲状旁腺增生、新生儿重度原发性甲状旁腺功能亢进症、非家族性原发性甲状旁腺功能亢进症、非遗传性原发性甲状旁腺功能亢进症、甲状旁腺增生、甲状旁腺增大 [possible translation]、甲状旁腺增生 [possible translation]、甲状旁腺肥大 [possible translation]、甲状旁腺肥大、甲状旁腺增大、甲状旁腺性骨炎、纤维性骨营养不良、全身性囊性纤维性骨炎、棕色瘤、纤维骨破坏、纤维囊性骨炎、纤维性骨病、囊性纤维性骨炎、褐色肿瘤、囊状纤维骨炎
同义词parathyroid enlargement
缩写PHPT、FIHPT、HPT-JT
原发性甲状旁腺功能亢进症 (5A51.0) 的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
-
非特异性症状：
- 乏力、易疲劳、体重减轻和食欲减退（常见，约70%-80%）。
- 头痛、记忆力减退、注意力不集中（高血钙影响中枢神经系统，常见，约50%-60%）。
-
骨骼系统症状：
- 骨痛：特别是腰背及四肢疼痛（常见，约30%-40%），严重时可出现病理性骨折（较少见，约5%-10%）。
- 脊柱变形、身高缩短（较少见，约5%-10%）。
-
泌尿系统症状：
- 尿路结石：反复发作的肾结石或输尿管结石（常见，约30%-40%）。
- 血尿、尿路感染（常见，约20%-30%）。
-
消化系统症状：
- 消化不良、纳差、恶心、呕吐、便秘（常见，约40%-50%）。
- 顽固性消化性溃疡（少见，约5%-10%）。
-
精神神经系统症状：
- 精神改变、幻觉、偏执病（罕见，<5%）。
其他可能症状
- 心血管系统症状：如高血压（较常见，约30%-40%）、心律失常（较少见，约10%-20%）。
- 皮肤症状：瘙痒、脱屑（少见，约5%-10%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
-
骨骼系统体征：
- 骨质疏松、骨密度下降（X线检查可见全身骨骼稀疏网状幼小透亮区，常见，约60%-70%）。
- 病理性骨折（较少见，约5%-10%）。
-
泌尿系统体征：
- 尿路结石（影像学检查可见，常见，约30%-40%）。
- 尿路梗阻（较少见，约10%-20%）。
-
其他体征：
- 腱反射减弱（高钙血症相关，较少见，约10%-20%）。
非典型体征
- 甲状腺肿大（少见，约5%-10%）。
- 皮肤干燥、色素沉着（少见，约5%-10%）。
实验室与影像学特征
-
血液生化指标：
- 血清总钙和游离钙浓度升高（常见，约90%-95%）。
- PTH水平显著高于正常范围（常见，约90%-95%）。
- 低血磷（常见，约80%-90%）。
- 尿钙排泄增加（常见，约70%-80%）。
-
影像学表现：
- X线检查：可见骨骼稀疏网状幼小透亮区（常见，约60%-70%）。
- B超或CT/MRI：可发现甲状旁腺肿块或增生（常见，约50%-60%）。
- 骨扫描：显示全身多处骨代谢活跃区域（常见，约50%-60%）。
-
其他检查：
- 肾脏B超或CT：可见肾结石或肾脏结构异常（常见，约30%-40%）。
参考文献：上述内容基于公开发布的医学资料综合整理，具体数据来源包括但不限于《中华内分泌代谢杂志》、《美国医学会杂志》及《Williams Textbook of Endocrinology》等相关专业期刊与教材。