甲状旁腺功能亢进症Hyperparathyroidism

关键词

甲状旁腺功能亢进症的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

甲状旁腺功能亢进症（Hyperparathyroidism, HPTH）是一种由一个或多个甲状旁腺过度分泌甲状旁腺激素（Parathyroid Hormone, PTH）引起的内分泌疾病。根据病因和病理生理特点，该病可分为原发性、继发性和三发性三种类型。主要特征为高血钙症、低血磷症以及由此引发的一系列代谢异常。

• 原发性甲状旁腺功能亢进症：通常由于单个或多个甲状旁腺肿瘤（腺瘤）导致PTH自主性过量分泌。
• 继发性甲状旁腺功能亢进症：是机体对长期低钙血症或慢性肾功能不全等情况的一种代偿反应，促使PTH合成增加以维持正常的血钙水平。
• 三发性甲状旁腺功能亢进症：在继发性基础上发展而来，当继发性的刺激因素解除后，甲状旁腺仍持续过度活跃，PTH分泌不能恢复到正常范围。

病因学特征

1. 原发性病因：

   • 甲状旁腺腺瘤：最常见的原因是单一腺体中的良性肿瘤。
   • 甲状旁腺增生：少数情况下可涉及所有四个腺体。
   • 极罕见情况下可能是恶性病变即甲状旁腺癌。

2. 继发性病因：

   • 慢性肾脏疾病：特别是终末期肾病患者中极为常见，因维生素D活化障碍及磷排泄减少引起。
   • 维生素D缺乏：影响肠道钙吸收能力。
   • 小肠吸收不良综合症：如克罗恩病等消化系统疾病影响钙质吸收。
   • 骨软化症：骨骼矿化不足状态下，身体试图通过提高PTH水平来促进钙质动员。

3. 其他相关因素：

   • 家族遗传倾向：某些遗传综合征如多发性内分泌腺瘤病I型(MEN1)与HPTH发病有关联。
   • 自身免疫性疾病：虽然少见，但自身免疫介导的破坏也可能影响到甲状旁腺功能。

病理机制

1. 钙磷代谢失衡：

   • PTH促进骨组织中钙盐溶解进入血液，同时抑制肾脏对磷酸盐重吸收，从而导致高钙血症和低磷血症。
   • 过度激活的PTH还会增加近端小管对钙离子的重吸收，进一步加剧高钙状态。

2. 骨骼改变：

   • 长期高水平PTH作用下，骨密度显著下降，易发生骨折；此外还可见纤维囊性骨炎等特异性影像学表现。
   • 肾脏损害：长期高钙尿可能诱发肾结石形成，严重时甚至发展为慢性肾功能衰竭。

临床表现

1. 症状特征：
   • 非特异性症状：疲劳、乏力、抑郁情绪变化等。
   • 特定器官受累表现：反复发作的泌尿系结石、骨痛尤其是脊柱及四肢长骨、肌无力。
   • 神经系统影响：精神状态改变如记忆力减退、注意力不集中等症状。
   • 消化道症状：恶心呕吐、腹痛腹泻，有时被误诊为胃肠道疾病。

参考文献：丁香园《甲状旁腺功能亢进症》、春雨医生《什么是甲状旁腺功能亢进症》。