其他特指的睾丸功能障碍或睾酮相关疾患Other specified Testicular dysfunction or testosterone-related disorders

关键词

其他特指的睾丸功能障碍或睾酮相关疾患诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准

1. 金标准（确诊依据）：

   • 睾丸组织病理学检查：
     • 睾丸活检显示间质细胞（Leydig cells）数量显著减少或结构异常（<10个/高倍视野）
     • 生精小管萎缩伴Sertoli细胞功能异常
   • 基因检测阳性：
     • 检出特定致病基因突变（如KAL1、PROKR2等Kallmann综合征相关基因）

2. 必须条件（核心诊断要素）：

   • 血清睾酮持续低下：
     • 总睾酮 < 300 ng/dL（重复检测2次，间隔≥1周）
     • 游离睾酮 < 5 ng/dL
   • 典型临床表现（至少满足2项）：
     • 性欲减退或勃起功能障碍
     • 睾丸体积缩小（超声测量 < 12 mL）
     • 第二性征退化（胡须稀疏/声音尖细）

3. 支持条件（辅助诊断依据）：

   • 内分泌轴异常：
     • LH > 9.4 IU/L 且 FSH > 7.6 IU/L（提示原发性睾丸功能障碍）
   • 影像学特征：
     • 睾丸超声显示不均匀回声或微钙化灶
   • 特殊暴露史：
     • 化疗/放疗史、重金属暴露史或长期糖皮质激素使用史

二、辅助检查

mermaid graph TD A[初筛检查] --> B(血清总睾酮+游离睾酮) A --> C(LH/FSH测定) B --> D{睾酮<300 ng/dL?} C --> E{LH/FSH升高?} D -->|是| F[确诊检查] E -->|是| F F --> G[睾丸超声] F --> H[基因检测] F --> I[睾丸活检] G --> J{体积<12mL/回声不均?} H --> K{致病基因阳性?} I --> L{间质细胞减少?} J --> M[确诊] K --> M L --> M

判断逻辑：

1. 血清激素检测：
   • 睾酮降低伴LH/FSH升高→提示原发性睾丸功能障碍
   • 睾酮降低伴LH/FSH正常/降低→需排查下丘脑-垂体病变
2. 睾丸超声：
   • 体积<12mL+不均匀回声→支持生精功能障碍
   • 微钙化灶→提示既往炎症或外伤史
3. 基因检测：
   • KAL1阳性→确诊Kallmann综合征
   • 雄激素受体基因突变→提示部分雄激素抵抗

三、实验室参考值及异常意义

关键处理建议：

• 睾酮<200 ng/dL + 症状显著→启动睾酮替代治疗
• FSH持续>10 IU/L + 无精症→转诊辅助生殖科
• 基因检测阳性→提供遗传咨询及家族筛查

四、诊断流程总结

1. 筛查：血清睾酮+LH/FSH（所有疑似病例）
2. 确诊：满足金标准或"必须条件+≥2项支持条件"
3. 病因鉴别：
   • 基因检测（年轻患者/家族史阳性）
   • 睾丸活检（病因不明/肿瘤可疑）
4. 并发症评估：骨密度检测（长期低睾酮者）

参考文献：

• 《欧洲泌尿外科学会男性性腺功能减退指南》（EAU 2023）
• 《内分泌学会睾酮治疗临床实践指南》（JCEM 2018）
• WHO《男性不育诊断标准》（2022修订版）