其他特指的嘌呤代谢紊乱Other specified Disorders of purine metabolism

关键词

其他特指的嘌呤代谢紊乱（5C55.0Y）的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 高尿酸血症：

   • 无症状期：多数患者无主观症状，仅通过实验室检查发现（常见，50%-70%）。
   • 长期高尿酸血症可能增加痛风及肾结石风险（常见，50%-70%）。

2. 痛风发作：

   • 急性发作时出现剧烈关节疼痛、红肿和热感，最常见于第一跖趾关节（常见，60%-80%），疼痛常在夜间或清晨加重。
   • 可能伴发热（较少见，10%-30%）。

3. 肌肉无力和运动障碍：

   • 特定类型如肌腺苷酸脱氨酶缺乏症（myoadenylate deaminase deficiency）可能导致运动后肌痛、乏力（少见，10%-20%）。

4. 神经系统症状：

   • 腺苷酸琥珀酸裂解酶缺乏症等类型可表现为智力障碍、癫痫发作（较少见，10%-30%）。

其他可能症状

1. 肾脏症状：

   • 肾结石导致腰痛或血尿（根据类型不同，APRT缺乏症为2,8-二羟基腺嘌呤结石，HGPRT缺乏症为尿酸性结石）（少见，10%-20%）。
   • 慢性肾病晚期可出现水肿、少尿（罕见，<5%）。

2. 全身症状：

   • 疲劳、体重减轻（较少见，5%-10%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 关节病变：

   • 急性期关节红肿、局部皮温升高（常见，70%-90%）。
   • 慢性痛风石沉积于耳廓、关节周围（常见，30%-50%）。

2. 肾脏病变：

   • 影像学可见肾结石（超声检出率约50%-70%）。
   • 尿液镜检见特定结晶（尿酸或2,8-二羟基腺嘌呤结晶）（根据类型不同）。

3. 神经系统体征：

   • 肌张力障碍、病理反射阳性（见于Lesch-Nyhan综合征等类型）（少见，10%-20%）。

非典型体征

1. 皮肤病变：

   • 痛风石破溃形成溃疡（慢性期，5%-10%）。

2. 眼部病变：

   • 结膜尿酸结晶沉积（罕见，<5%）。

实验室与影像学特征

1. 血液检查：

   • 血尿酸水平升高：男性>420 μmol/L，女性>360 μmol/L（约60%-80%病例，部分类型如APRT缺乏症可正常）。
   • 肾功能异常：肌酐升高（晚期病例，约20%-30%）。

2. 尿液检查：

   • 尿酸排泄量异常：24小时尿尿酸可增加（如HGPRT缺乏症）或减少（如URAT1突变）（检出率因类型而异）。
   • 特定结晶（如2,8-二羟基腺嘌呤）提示APRT缺乏症。

3. 基因检测：

   • 检测APRT、ADSL、HPRT1等基因突变（阳性率约60%-80%）。

4. 影像学表现：

   • 双能CT：特异性显示尿酸结晶沉积（灵敏度>90%）。
   • 超声：关节"双轨征"提示尿酸盐沉积（急性期检出率约70%）。

注：临床表现因代谢缺陷类型而异：

• HGPRT缺乏症（Lesch-Nyhan综合征）：高尿酸血症、神经系统障碍、自残行为
• APRT缺乏症：2,8-二羟基腺嘌呤肾结石，血尿酸可正常
• PRPP合成酶亢进：尿酸生成增多伴神经性耳聋 诊断需结合代谢产物分析、基因检测及影像学综合判断。