原发性痛风Primary gout

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后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

原发性痛风的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

原发性痛风是指那些没有明显继发因素，既不继发于另一种后天性疾病，也不是先天性疾病的从属表现的痛风。其主要特征为高尿酸血症和反复发作的急性关节炎。尿酸在血液中的浓度过高会导致单钠尿酸盐（MSU）晶体沉积在关节及其他组织中，引起炎症反应，导致疼痛、红肿和功能障碍。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 原发性痛风具有明显的家族聚集性，部分病例有明确的遗传基础。已知一些基因变异如SLC2A9、ABCG2等与尿酸代谢异常相关，增加了患痛风的风险。

2. 环境因素：

   • 饮食习惯：高嘌呤食物摄入过多（如红肉、海鲜、酒精等）会增加尿酸生成，从而提高痛风发作风险。
   • 生活方式：缺乏运动、肥胖以及慢性代谢性疾病（如高血压、糖尿病）也与痛风的发生密切相关。

3. 代谢紊乱：

   • 尿酸生成过多或排泄减少均可导致高尿酸血症。前者可能涉及嘌呤代谢酶活性增强，后者则多因肾功能不全影响尿酸排出。

4. 其他因素：

   • 某些药物（如利尿剂、小剂量阿司匹林）可能会干扰尿酸代谢，诱发痛风。
   • 环境温度变化亦可作为触发因素之一，在寒冷条件下，血管收缩使得局部尿酸浓度升高，易形成结晶沉淀。

病理机制

1. 尿酸盐晶体沉积：

   • 当血清尿酸水平超过饱和点时（男性>7mg/dL, 女性>6mg/dL），过量的尿酸将以针状单钠尿酸盐晶体形式析出，并沉积于软骨、滑膜液及其他结缔组织中。

2. 炎症反应：

   • MSU晶体被吞噬细胞识别并吞噬后，激活NLRP3炎症小体途径，释放大量促炎因子（IL-1β, TNF-α等），引发急性炎症反应。
   • 中性粒细胞趋化至炎症部位进一步加重局部损伤及症状表现。

3. 关节损害：

   • 反复发作的急性关节炎可逐渐转变为慢性病变，表现为关节面破坏、骨质侵蚀及功能受限；长期未得到有效控制还可能导致痛风石形成。

临床表现

1. 急性期症状：

   • 典型表现：突发剧烈疼痛，通常发生在夜间，以第一跖趾关节最为常见，但也可见于踝、膝、腕、肘等大关节。
   • 伴随体征：受累关节红肿热痛，活动受限，触痛明显。

2. 间歇期特点：

   • 在两次急性发作之间存在无症状期，此阶段患者可完全恢复正常生活状态。

3. 慢性进展：

   • 随着病情发展，部分患者可能出现持续性关节损害，甚至形成痛风石（硬结节），好发于耳廓、手指、足部等皮下区域。
   • 严重者还可并发尿酸性肾结石或慢性肾脏疾病。

参考文献：《内科学》第九版、《风湿病学》第三版、美国风湿病学会指南等权威医学教材及专业期刊文章。