其他特指的氨基酸吸收或转运障碍Other specified Disorders of amino acid absorption or transport
编码5C60.Y
关键词
索引词Disorders of amino acid absorption or transport、其他特指的氨基酸吸收或转运障碍、高双碱基氨基酸尿症2型、肌张力低下-胱氨酸尿症综合征、HCS[肌张力低下-胱氨酸尿症综合征]、高双碱基氨基酸尿症1型、赖氨酸尿性蛋白耐受不良、LPI[赖氨酸尿性蛋白耐受不良]、先天性赖氨酸尿症、阳离子氨基酸尿症、中性氨基酸转运缺陷、中性1氨基酸转运缺陷 [possible translation]、中性1氨基酸转运缺陷、Hartnup综合征、Hartnup病、Hartnup型氨基酸尿、哈特纳普病、哈特纳普综合征、色氨酸代谢异常综合征、亚氨基对羟苯甘氨酸尿、蓝色尿布综合征、德拉蒙德综合征、家族性高钙血症-肾钙质沉着症-尿蓝母尿、蓝色尿综合征、二羧基氨基酸尿、谷氨酸-天冬氨酸转运缺陷、高胱氨酸尿、色氨酸2,3-二加氧酶缺乏症、色氨酸吡咯酶缺乏症、色氨酸加氧酶缺乏症、甘氨酸尿症、肾性甘氨酸尿症、肾病性胱氨酸尿症
缩写氨基酸吸收障碍、氨基酸转运障碍
别名特殊氨基酸吸收问题、特殊氨基酸转运问题、氨基酸吸收转运障碍
(5C60.Y)其他特指的氨基酸吸收或转运障碍的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 智能发育落后：
- 计算能力差、学习困难、自我照顾能力较差等，通常在儿童期逐渐显现（高，70%-90%）。
- 生长发育迟滞：
- 身高体重增长缓慢，尤其是在婴幼儿和学龄前儿童中更为明显（高，70%-80%）。
- 神经系统受损：
- 包括认知障碍、行为异常、癫痫发作等神经精神症状，具体表现因受影响的氨基酸类型而异（中，40%-60%）。
其他可能症状
- 皮肤黄染：
- 某些类型的氨基酸代谢病（如遗传性酪氨酸血症）可能因肝功能异常导致皮肤黄染（低，10%-30%）。
- 眼部症状：
- 例如角膜刺激、畏光等，与特定氨基酸沉积相关（低，10%-20%）。
- 消化系统问题：
- 呕吐、腹泻等症状也可能发生，但相对少见（低，5%-10%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 氨基酸尿：
- 尿液中含有异常高水平的一种或多种氨基酸，是诊断的重要线索之一（高，90%-100%）。
- 特殊面容与体征：
- 部分罕见病症伴有独特的面部特征变化或其他身体畸形表现，如部分胱氨酸尿症患者可能合并肌张力减退（中，30%-50%）。
非典型体征
- 肝脾肿大：
- 在某些特定类型的氨基酸代谢病中可能出现，如遗传性酪氨酸血症（低，5%-15%）。
- 肾结石：
- 在胱氨酸尿症等疾病中，胱氨酸结石的发生率较高（中，20%-40%）。
- 皮肤病变：
- 如角化过度、疼痛性结节等，可能出现在某些类型的氨基酸代谢病中（低，5%-15%）。
实验室与影像学特征
- 尿液分析：
- 氨基酸谱异常：尿液中特定氨基酸含量显著升高（检出率：约80%-90%）。
- 血液检测：
- 血浆氨基酸水平异常：部分氨基酸水平降低或升高，具体取决于受影响的代谢途径（检出率：约60%-80%）。
- 基因检测：
- 相关基因突变阳性：通过分子生物学技术鉴定致病基因突变（检出率：约70%-90%）。
- 影像学检查：
- 脑部MRI/CT：在一些病例中，可见到大脑白质病变或其他结构性异常（检出率：约20%-40%）。
- 眼科检查：
- 角膜结晶沉积：在某些类型的氨基酸代谢病中，可见角膜异常（检出率：约10%-30%）。
参考文献
- 《氨基酸代谢病概述》
- 《氨基酸代谢病病因介绍.pptx》
- 《氨基酸代谢紊乱概述》
这些信息基于现有文献资料整理而成。对于具体的病症诊断与治疗建议，请参考专业医学资料并咨询具备执业资格的医师。