未特指的氨基酸吸收或转运障碍Unspecified Disorders of amino acid absorption or transport

关键词

未特指的氨基酸吸收或转运障碍的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

未特指的氨基酸吸收或转运障碍（Unspecified amino acid absorption or transport disorders, 5C60.Z）是ICD-11编码下的一种代谢紊乱疾病，属于营养物质吸收或转运障碍的亚类。这类疾病由于具体的基因突变或转运蛋白缺陷未能明确指定，其特征表现为特定氨基酸在肠道吸收或跨细胞膜转运过程中的功能异常。这种异常可能导致氨基酸在尿液中的排泄量增加，或因其分布失衡引发组织内代谢异常，进而影响正常生理功能。

病因学特征

1. 基因与转运蛋白缺陷机制：

   • 该类障碍主要涉及氨基酸跨膜转运相关载体蛋白的遗传性缺陷。尽管具体突变基因尚未明确，但推测这些缺陷可能影响转运蛋白的表达、定位或功能，导致氨基酸无法通过肠上皮细胞刷状缘、肾小管上皮细胞等部位的正常转运。
   • 遗传模式尚未完全阐明，可能涉及常染色体隐性或显性遗传，具体表现取决于受影响的氨基酸类型及其转运系统。

2. 生理与病理诱因：

   • 肠道吸收障碍：肠粘膜特异性转运载体（如中性氨基酸转运体B⁰）功能异常，可能导致食物中特定氨基酸的吸收率显著降低。
   • 肾脏重吸收缺陷：近端肾小管上皮细胞基底侧或管腔侧转运蛋白功能障碍，可导致本应被重吸收的氨基酸大量排入尿液，形成氨基酸尿症。

病理机制

1. 氨基酸代谢失衡：

   • 吸收或转运障碍导致的氨基酸缺乏可能影响蛋白质合成，长期未纠正时可表现为肌肉消耗、伤口愈合延迟及免疫球蛋白合成不足。
   • 部分氨基酸在细胞内的相对缺乏可能干扰其作为前体物质的功能（如谷氨酰胺对肠粘膜细胞的营养作用），引发继发性组织损伤。

2. 代偿性代谢途径激活：

   • 特定氨基酸的分布异常可能迫使机体通过非常规代谢途径分解过剩氨基酸，产生潜在毒性代谢产物（如通过肠道菌群代谢产生的氨类物质），加重器官功能负担。

临床表现

1. 症状特征：
   • 氨基酸尿：尿氨基酸定量分析显示特定氨基酸排泄量超过正常阈值，但无明确对应已知单基因缺陷病（如胱氨酸尿症）。
   • 生长迟滞：婴幼儿期起病者常见体重增长缓慢、骨龄延迟，严重者可伴肌肉发育不良。
   • 神经系统表现：可能出现非特异性症状如易激惹、注意力障碍，但通常不伴典型代谢危象或严重智力残疾。
   • 继发性器官损害：长期未治疗者可能出现肾结石（特定类型氨基酸尿）、肠粘膜萎缩或反复感染等并发症。

参考文献：《氨基酸代谢病概述》、《氨基酸代谢病病因介绍.pptx》、《氨基酸代谢紊乱概述》等相关研究资料。