低钙的维生素D依赖性佝偻病Hypocalcaemic vitamin D dependent rickets

关键词

(5C63.20) 低钙的维生素D依赖性佝偻病的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 骨骼疼痛和压痛：
   • 患者常诉说四肢、脊柱或胸骨区疼痛，尤其在活动后加剧（常见，80%-90%）。
2. 肌肉无力和抽搐：
   • 表现为四肢无力、步态不稳，严重时可出现手足搐搦（常见，70%-80%）。
3. 生长发育迟缓：
   • 儿童身高增长缓慢，体重增加不明显（常见，60%-70%）。

其他可能症状

1. 烦躁不安：
   • 尤其是婴幼儿，夜间易哭闹、多汗（较少见，30%-40%）。
2. 牙齿发育不良：
   • 牙釉质缺陷、牙齿萌出延迟等（较少见，20%-30%）。
3. 脱发：
   • 部分病例报告存在暂时性或持续性的脱发现象（罕见，<5%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 骨骼畸形：
   • 颅骨软化：按压时有“乒乓球”样感觉（常见，80%-90%）。
   • 肋骨串珠：肋骨与肋软骨交界处出现串珠状隆起（常见，70%-80%）。
   • 鸡胸：胸骨前突，形成“鸡胸”状（常见，60%-70%）。
   • O型腿或X型腿：下肢弯曲呈“O”形或“X”形（常见，50%-60%）。
2. 牙齿异常：
   • 牙齿萌出延迟、牙釉质发育不良（常见，40%-50%）。
3. 神经肌肉兴奋性增高：
   • 腱反射亢进、Chvostek征阳性、Trousseau征阳性（常见，30%-40%）。

非典型体征

1. 皮肤改变：
   • 皮肤干燥、粗糙（较少见，20%-30%）。

实验室与影像学特征

1. 血清生化指标：

   • 低钙血症：血清总钙浓度显著降低（高，90%-100%）。
   • 轻至中度低磷血症：血清磷水平降低（高，80%-90%）。
   • 碱性磷酸酶升高：反映骨转换率加快（高，80%-90%）。
   • 血清25-羟基维生素D3 (25(OH)D3) 水平正常或升高：但活性形式1,25-二羟基维生素D3 (1,25(OH)2D3) 水平显著降低（高，90%-100%）。

2. 影像学表现：

   • X线检查：
     • 长骨干骺端增宽：干骺端出现杯口状改变（高，80%-90%）。
     • 骨质疏松：骨密度下降，骨小梁稀疏（高，70%-80%）。
     • 骨折：可见陈旧性或新鲜骨折（中，50%-60%）。

注：以上信息基于文献综述整理，具体出现几率可能因个体差异而有所不同。对于疑似病例，建议结合临床表现和实验室检查进行综合诊断。