甲状旁腺功能亢进症Hyperparathyroidism

关键词

甲状旁腺功能亢进症的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 血清PTH水平显著升高：血清PTH水平高于正常范围，通常为正常上限的2倍以上。
   • 高钙血症：血清总钙和游离钙浓度持续升高。

2. 支持条件（临床与实验室依据）：

   • 低磷血症：血清磷离子浓度降低。
   • 24小时尿钙排泄增加：24小时尿钙排泄量超过正常范围。
   • 影像学表现：颈部超声或核素扫描（Sestamibi 扫描）发现甲状旁腺肿大或肿瘤。
   • 骨骼改变：X线、CT 或 MRI 显示骨质疏松或肾结石。
   • 临床症状：出现典型的神经肌肉系统表现、消化系统症状、骨骼系统表现、泌尿系统症状等。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可初步怀疑甲状旁腺功能亢进症。
   • 若无PTH检测结果，需同时满足以下两项：
     • 高钙血症。
     • 低磷血症。
   • 结合影像学和临床症状，可进一步确诊。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 颈部超声：
     • 异常意义：发现甲状旁腺肿大或肿瘤，有助于定位病变。
   • 核素扫描（Sestamibi 扫描）：
     • 异常意义：通过放射性核素显像定位甲状旁腺病变，提高诊断准确性。
   • X线、CT 或 MRI：
     • 异常意义：评估骨质疏松、骨折风险及肾结石情况，帮助判断疾病的严重程度和并发症。

2. 临床鉴别检查：

   • 心电图：
     • 异常意义：高钙血症可能导致心电图QT间期缩短，提示心血管系统的受累。
   • 骨密度检测：
     • 异常意义：通过双能X线吸收测定法（DXA）评估骨密度，确认骨质疏松的程度。
   • 腹部超声或CT：
     • 异常意义：排除其他可能导致高钙血症的原因，如恶性肿瘤。

3. 流行病学调查：

   • 家族史追溯：
     • 判断逻辑：了解家族中有无多发性内分泌腺瘤病I型（MEN1）等遗传性疾病，增强诊断指向性。

三、实验室检查的异常意义

1. 血清PTH水平：

   • 显著升高：直接确诊甲状旁腺功能亢进症。
   • 轻度升高：需结合其他指标综合判断。

2. 血清钙离子浓度：

   • 显著升高：提示高钙血症，是诊断的重要依据之一。
   • 轻度升高：需结合PTH水平和其他指标综合判断。

3. 血清磷离子浓度：

   • 显著降低：提示低磷血症，是常见的伴随表现。
   • 轻度降低：需结合其他指标综合判断。

4. 24小时尿钙排泄：

   • 显著增加：提示肾脏对钙的排泄增加，是诊断的重要依据之一。
   • 轻度增加：需结合其他指标综合判断。

5. 血清碱性磷酸酶（ALP）：

   • 显著升高：提示骨代谢活跃，常与骨质疏松相关。
   • 轻度升高：需结合其他指标综合判断。

6. 血清肌酐和肾功能指标：

   • 异常意义：评估肾脏功能，排除慢性肾功能不全导致的继发性甲状旁腺功能亢进症。

7. 维生素D水平：

   • 异常意义：评估维生素D缺乏是否为继发性甲状旁腺功能亢进症的原因之一。

8. 血常规：

   • 白细胞计数：一般无明显变化，但可排除其他感染性疾病。

9. 肝功能检查：

   • 异常意义：排除肝脏疾病导致的高钙血症。

四、总结

• 确诊核心依赖于血清PTH水平显著升高和高钙血症，结合低磷血症和24小时尿钙排泄增加。
• 辅助检查以影像学（颈部超声、核素扫描、X线、CT或MRI）为主，结合心电图、骨密度检测等。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联PTH水平、血钙、血磷和24小时尿钙排泄等特异性结果。

权威依据：《Endocrine Society Clinical Practice Guideline: Management of Asymptomatic Primary Hyperparathyroidism: The Endocrine Society's Guidelines Task Force》、《中华内分泌代谢杂志》。