生长激素缺乏症Growth hormone deficiency

关键词

(5A61.3)生长激素缺乏症的核心症状与体征

症状（主观感受）

核心症状

1. 生长速度显著减慢：

   • 出生时身长体重正常，但1-2岁后生长速度低于同龄儿童，年增长速率：
     • 3岁以下：<7 cm/年（常见，70%-90%）
     • 青春期前：<4-5 cm/年（高，80%-90%）
     • 青春期：<5.5-6 cm/年（高，70%-85%）
   • 最终成年身高常低于同性别同年龄人群平均值2个标准差（SD）以上（北京协和医院普查数据支持）。

2. 代谢异常相关症状：

   • 低血糖倾向：婴儿期或空腹状态下易出现低血糖（新生儿期发生率约15%-25%，与GH缺乏相关）。
   • 肌肉量减少：表现为体力下降、易疲劳（常见，60%-80%）。
   • 脂肪分布异常：腹部及面部皮下脂肪堆积（高，70%-90%）。

青春期发育相关症状

• 性发育延迟：第二性征发育不全（如男性阴茎小、隐睾；女性无月经初潮）（特发性GHD患者中约30%-50%伴促性腺激素缺乏）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 体态特征：

   • 匀称性矮小：身体比例正常，四肢相对较短（高，90%-95%）。
   • 面容幼稚：圆脸、前额突出、鼻梁低平（常见，80%-90%）。
   • 皮肤细腻：毛发纤细，皮下脂肪柔软（高，70%-85%）。

2. 骨骼发育异常：

   • 骨龄延迟：骨龄落后实际年龄≥2年（影像学评估，高，85%-95%）。
   • 牙齿萌出延迟：乳牙及恒牙排列不齐（较少见，30%-40%）。

伴随体征

• 垂体相关异常：垂体MRI可见垂体发育不良、垂体柄断裂或空蝶鞍（特发性GHD中约60%-70%）。
• 其他激素缺乏体征：如甲状腺功能减退（TSH缺乏）、低皮质醇（ACTH缺乏）等（合并泛垂体功能减退时发生率约20%-30%）。

实验室与影像学特征

1. 激素水平检测

   • GH激发试验：两种药物（如精氨酸+可乐定）刺激后GH峰值<10 μg/L（诊断标准，敏感性约90%）。
   • IGF-1水平低下：血清IGF-1浓度低于同龄正常范围（高，90%-95%）。
   • IGFBP-3降低：反映GH活性不足（特异性较高，80%-90%）。

2. 影像学表现

   • 垂体MRI异常：
     • 垂体体积缩小（高度<3 mm，儿童中约50%-60%）。
     • 垂体柄中断或异位神经垂体（特发性GHD中约40%-50%）。

注：

• 发生率数据来源：
  • 北京协和医院普查数据（1987-1989年，发病率1/8646）。
  • 《中国儿童生长激素缺乏症诊治指南（2024）》及《默沙东诊疗手册》临床研究。
• 影像学特征特异性：垂体MRI对先天性垂体发育异常（如视中隔发育不全）具有诊断价值。
• 代谢异常机制：GH缺乏导致脂肪分解抑制及胰岛素敏感性下降，加剧肥胖和糖代谢紊乱风险。