生长激素缺乏症Growth hormone deficiency

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编码5A61.3

关键词

索引词Growth hormone deficiency、生长激素缺乏症
缩写生长激素缺乏、GHD
别名生长激素不足、生长激素分泌不足、生长激素低下症

(5A61.3) 生长激素缺乏症的核心症状与体征

症状(主观感受)

典型症状

  1. 身高增长受限

    • 儿童期发病者尤为明显,表现为身高低于同年龄同性别平均值两个标准差以上(高,70%-90%)[2]
  2. 体态改变

    • 皮下脂肪增多,特别是腹部;肌肉量减少(常见,40%-60%)[2][10]
  3. 性发育障碍

    • 合并全垂体功能减退时可出现第二性征发育延迟(如男性外生殖器幼稚、女性原发性闭经等)(较少见,10%-30%)[7]

其他可能症状

  1. 全身伴随症状

    • 疲劳、乏力、运动耐力下降(低,10%-30%)[8]
  2. 情绪波动

    • 成人GHD患者可能会经历情绪波动、焦虑和抑郁等症状(较低,10%-20%)[8]

体征(客观检测结果)

典型体征

  1. 身高矮小

    • 身高显著低于正常范围(高,70%-90%)[2]
  2. 体成分异常

    • 因生长激素促进脂肪分解和肌肉合成,缺乏时表现为中心性肥胖、肌肉发育不良(常见,40%-60%)[10]
  3. 骨龄延迟

    • 骨骼成熟延迟,骨龄落后实际年龄2年以上(常见,40%-60%)[8]

非典型体征

  1. 颅内占位相关体征

    • 继发于肿瘤者可出现头痛、呕吐、视野缺损等(较少见,10%-20%)[5]
  2. 视神经受压

    • 视神经受压迫导致视力下降或视野缺损(较少见,10%-20%)[5]

实验室与影像学特征

  1. 生长激素刺激试验

    • 需通过药物激发试验(如胰岛素、精氨酸)评估GH峰值,单一随机GH检测无诊断价值(检出率:约60%-80%)[9]
  2. 胰岛素样生长因子-1(IGF-1)

    • IGF-1水平低于同年龄同性别参考范围(阳性率:约70%-90%)[3]
  3. 影像学检查

    • 骨龄评估:腕部X线显示骨龄显著延迟(异常率:约90%-95%)[8]
    • 垂体MRI:评估垂体发育不良、空蝶鞍或肿瘤(异常率:约80%-90%)[10]

注:临床表现因个体差异而异,上述数据仅供参考。具体诊断需结合临床表现和实验室及影像学检查结果综合判断。

参考文献:

  • [2] 全球百科
  • [3] 生长激素缺乏症的症状是什么
  • [5] 生长激素缺乏症有些什么表现
  • [7] 360doc个人图书馆
  • [8] ICD11 INFO
  • [9] 寻医问药网
  • [10] 有来医生网
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