中枢性尿崩症Central diabetes insipidus
编码5A61.5
关键词
索引词Central diabetes insipidus、中枢性尿崩症、继发于抗利尿激素缺乏的尿崩症、尿崩症、ADH[抗利尿激素分泌]不足、DI[尿崩症]、神经性尿崩症、糖尿病尿崩症 [possible translation]、家族性尿崩症 [possible translation]、抗利尿激素分泌不足 [possible translation]、抗利尿激素缺乏综合征 [possible translation]、原发性中枢性尿崩症 [possible translation]、抗利尿激素缺乏 [possible translation]、糖尿病尿崩症、家族性尿崩症、原发性中枢性尿崩症、抗利尿激素缺乏、抗利尿激素缺乏综合征、抗利尿激素分泌不足、Wolfram综合征、DIDMOAD[尿崩症、糖尿病、视神经萎缩和聋]综合征、尿崩症、糖尿病、视神经萎缩和聋、获得性中枢性尿崩症、浸润性疾病引起的获得性中枢性尿崩症、特发性获得性中枢性尿崩症、创伤性中枢性尿崩症、非获得性中枢性尿崩症、颅性尿崩症、垂体神经部尿崩症
同义词diabetes insipidus、DI - [diabetes insipidus]、neurogenic diabetes insipidus、ADH - [antidiuretic hormone secretion] deficiency、diabetes mellitus insipidus、familial diabetes insipidus、antidiuretic hormone hyposecretion、vasopressin deficiency syndrome、primary central diabetes insipidus、vasopressin deficiency、vasopressin hyposecretion、diabetes insipidus secondary to vasopressin deficiency
缩写CDI、DI
别名中枢性多尿症、下丘脑-垂体性尿崩症、抗利尿激素不足引起的尿崩症、神经性多尿症、DIDMOAD综合征
中枢性尿崩症的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
中枢性尿崩症（Central Diabetes Insipidus, CDI）是一种内分泌疾病，其核心特征是由于下丘脑-垂体系统中的抗利尿激素（ADH，又称血管加压素，AVP）合成或分泌不足导致的一系列症状。这种情况下，肾脏无法有效地浓缩尿液，进而导致大量稀释尿液的产生以及伴随的烦渴、多饮现象。CDI的典型表现为多尿（尿量>3L/天）、低比重尿（<1.005）和低渗尿（尿渗透压<300mOsm/kg）。
病因学特征
- 特发性因素：约30%-50%的病例为特发性，可能与视上核和室旁核神经元退行性变或自身免疫性损伤相关。
- 创伤及手术后遗症：颅脑外伤或涉及下丘脑-垂体区域的手术（如垂体瘤切除术）可直接损伤ADH合成或释放通路。
- 肿瘤影响：鞍区或鞍上肿瘤（如颅咽管瘤、生殖细胞瘤、转移性肿瘤）可通过压迫或浸润下丘脑-垂体结构导致CDI。
- 感染与炎症：脑炎、脑膜炎、肉芽肿性疾病（如朗格汉斯细胞组织细胞增生症）可破坏ADH分泌神经元。
- 血管病变：垂体卒中、Sheehan综合征、动脉瘤破裂等可导致下丘脑-垂体轴血流中断。
- 遗传因素：罕见常染色体显性或X连锁隐性遗传病（如AVP-NPII基因突变），常于儿童期起病。
- 其他原因：妊娠期暂时性尿崩症（胎盘血管加压素酶异常）、药物（如秋水仙碱）、自身免疫性垂体炎等。
病理机制
- ADH分泌绝对不足：下丘脑合成或神经垂体释放ADH的功能障碍，导致远端肾小管和集合管对水的重吸收能力显著下降，尿液浓缩功能障碍。
- 渗透压调节失衡：血浆渗透压升高时缺乏ADH的生理性释放，肾脏持续排泄低渗尿，引发代偿性多饮。
临床表现
- 症状特征：
- 多尿：突发或渐进性尿量增多（4-20L/天），夜尿显著。
- 烦渴与多饮：偏好冷饮，饮水量与尿量基本平衡。
- 尿液检查：尿比重持续<1.005，尿渗透压<200mOsm/kg（常低于血浆渗透压）。
- 脱水风险：水源受限时可迅速出现高钠血症、意识障碍等。
参考文献：《内分泌代谢疾病临床诊疗指南》、《临床内分泌学》及相关医学期刊研究报告。