非分泌性垂体腺瘤Non-secreting pituitary adenoma

关键词

非分泌性垂体腺瘤的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

非分泌性垂体腺瘤，亦称为无功能性垂体腺瘤（non-functioning pituitary adenoma, NFPA），是指一类不产生明显过量激素、不会引起特定内分泌症状的垂体肿瘤。这类肿瘤通常通过影像学检查或因肿瘤压迫周围结构引起的非特异性症状而被发现。尽管它们不导致激素过度分泌相关的临床综合征，但仍然可能对邻近组织如视神经交叉造成压迫，进而影响视力等。

病因学特征

1. 细胞来源与分化：

   • 非分泌性垂体腺瘤主要来源于垂体前叶的各种细胞类型，包括促性腺激素细胞、促肾上腺皮质激素细胞等。尽管这些细胞具备一定的分泌能力，但由于其低水平或者缺乏有效的激素分泌功能，无法在血液中检测到显著升高的相应激素水平。
   • 一些研究表明，部分NFPA可能由“沉默”型细胞组成，即这些细胞虽然具有特定的分化标志物，却未表现出明显的激素合成与释放活动。

2. 遗传因素：

   • 目前认为，大多数NFPA的发生与遗传背景关系不大，属于散发性病例。然而，在少数情况下，NFPA可作为某些遗传性肿瘤综合征的一部分出现，例如多发性内分泌腺瘤病1型(MEN1)。

3. 分子机制：

   • 研究指出，NFPA的发展可能涉及多种信号通路异常，包括但不限于RAS/RAF/MEK/ERK、PI3K/AKT/mTOR以及Wnt/β-catenin等途径的激活。此外，染色体异常如染色体Xp22.3-p21区域的缺失也被报道与NFPA相关联。
   • 这些基因突变和表观遗传变化共同作用于调控细胞增殖、凋亡及血管生成过程，从而促进肿瘤生长而不伴随显著的激素分泌增加。

病理机制

1. 局部压迫效应：

   • 随着肿瘤体积增大，NFPA可直接压迫垂体内其他正常组织，干扰正常的激素生产与释放；同时，也可能侵犯至鞍区上方空间，影响视交叉功能，导致视野缺损等症状。

2. 激素缺乏：

   • 在较大规模的NFPA患者中，由于肿瘤占据空间限制了健康垂体细胞的功能发挥，可能导致一种或多种垂体前叶激素缺乏，如生长激素、促甲状腺激素等，进而引发相应的内分泌紊乱现象。

临床表现

1. 症状特征：
   • 压迫症状：头痛是最常见的主诉之一，尤其是当肿瘤向鞍旁扩展时更为明显。视觉障碍表现为双颞侧偏盲或其他类型的视野丧失。
   • 激素不足：若肿瘤影响到足够多的功能性垂体细胞，则可能出现继发性性腺功能减退、甲状腺功能低下等情况。
   • 其他非特异性症状：如疲劳、体重变化等，往往与激素水平波动有关。

参考文献：[1] 无功能垂体腺瘤概述. 挂号网. [2] 垂体腺瘤的病因及分类有哪些. 35健康. [3] 医学科普－垂体腺瘤. 挂号网. [4] 无功能垂体腺瘤(PDF). 道客巴巴. [5] 垂体无功能腺瘤. Medix.