家族性低钙尿性高钙血症Familial hypocalciuric hypercalcaemia

关键词

家族性低钙尿性高钙血症的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 无明显症状：
   • 大多数患者在常规检查或因其他原因进行血液检查时偶然发现高钙血症，没有明显的临床症状（80%-90%）。
2. 轻微症状：
   • 部分患者可能出现轻度的高钙血症相关症状，如疲劳、乏力（10%-20%）。
   • 口渴、多尿（<5%，与一般高钙血症相比发生率更低）。

其他可能症状

1. 骨痛：
   • 轻微至中度的骨痛，通常不严重（<5%）。
2. 肾结石：
   • 由于尿钙排泄减少，FHH 患者极少出现肾结石（<1%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 血清钙水平升高：
   • 血清钙水平通常轻度升高，但持续高于正常范围（70%-90%）。
2. 血清甲状旁腺激素（PTH）水平正常或轻度升高：
   • PTH 水平通常在正常范围内或轻度升高，不会显著增加（70%-90%）。
3. 尿钙排泄量相对较低：
   • 尿钙排泄分数通常低于 1%（钙/肌酐清除率比值<0.01），这与一般的高钙血症不同（80%-90%）。

非典型体征

1. 骨密度异常：
   • 骨密度可能略有降低，但通常不显著（<10%）。
2. 肾功能指标正常：
   • 由于尿钙排泄减少，肾功能指标通常正常（90%-95%）。

实验室与影像学特征

1. 血清钙浓度：
   • 血清总钙和离子钙浓度轻度升高（70%-90%）。
2. 血清PTH水平：
   • 血清PTH水平正常或轻度升高（70%-90%）。
3. 尿钙排泄量：
   • 24小时尿钙排泄量通常低于200 mg（80%-90%）。
4. 基因检测：
   • CASR、GNA11 和 AP2S1 基因突变检测阳性（约60%-70%）。
5. 影像学表现：
   • 影像学检查通常无特异性改变，如X线、CT等（90%-95%）。

注：家族性低钙尿性高钙血症是一种常染色体显性遗传病，多数患者无明显症状，仅在常规检查时被发现。少数患者可能出现轻度的高钙血症相关症状，但通常不会引起严重的并发症。实验室检查是诊断该病的主要手段，特别是血清钙、PTH 水平及尿钙排泄量的测定。基因检测可以进一步确认诊断。