异位促肾上腺皮质激素综合征Ectopic ACTH syndrome
编码5A70.1
关键词
索引词Ectopic ACTH syndrome、异位促肾上腺皮质激素综合征、非垂体肿瘤引起的皮质醇增多症、异位ACTH[促肾上腺皮质激素]分泌、异位ACTH[促肾上腺皮质激素]分泌导致的库欣综合征、继发于异位促肾上腺皮质激素分泌的库欣综合征、异位库欣综合征
同义词Cushing syndrome secondary to ectopic ACTH-secretion、Ectopic Cushing syndrome、hypercortisolism due to nonpituitary tumour、ectopic ACTH - [adrenocorticotropic hormone] secretion、ectopic ACTH - [adrenocorticotropic hormone] secretion causing Cushing syndrome
缩写异位ACTH综合征、EAS
别名异位促肾上腺皮质激素综合症、非垂体源性库欣病
(5A70.1) 异位促肾上腺皮质激素综合征的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 向心性肥胖：
- 表现为躯干肥胖而四肢相对瘦弱，腹部脂肪堆积明显（50%-60%）。
- 满月脸：
- 面部圆润，面颊饱满（50%-60%）。
- 皮肤变薄易瘀伤：
- 皮肤脆弱，容易出现紫纹和瘀斑（60%-70%）。
- 多毛症：
- 尤其在女性患者中，表现为面部、背部及四肢多毛（30%-40%）。
- 高血压：
- 持续性或间歇性血压升高（70%-80%）。
- 情绪波动：
- 焦虑、抑郁或认知功能下降（40%-50%）。
其他可能症状
- 体重减轻：
- 在恶性肿瘤相关病例中更显著，因肿瘤消耗和代谢紊乱（50%-60%）。
- 色素沉着：
- 皮肤颜色加深，尤其是面部、颈部和手部（60%-70%），因ACTH具有黑色素细胞刺激效应。
- 低钾血症：
- 电解质紊乱，表现为乏力、肌肉无力等（70%-80%）。
- 糖耐量降低或糖尿病倾向：
- 血糖控制异常，可能伴有口渴、多尿等症状（50%-60%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 向心性肥胖：
- 躯干肥胖而四肢相对瘦弱（50%-60%）。
- 满月脸：
- 面部圆润，面颊饱满（50%-60%）。
- 水牛背：
- 颈背部脂肪堆积（50%-60%）。
- 皮肤改变：
- 皮肤变薄、紫纹、瘀斑（60%-70%）。
- 高血压：
- 持续性或间歇性血压升高（70%-80%）。
- 多毛症：
- 尤其在女性患者中，表现为面部、背部及四肢多毛（30%-40%）。
非典型体征
- 色素沉着：
- 皮肤颜色加深，尤其是面部、颈部和手部（60%-70%）。
- 骨质疏松：
- 骨密度下降，易发生骨折（20%-30%）。
- 肌肉萎缩：
- 四肢肌肉无力和萎缩（30%-40%）。
- 眼压升高：
- 继发性青光眼（5%-10%）。
实验室与影像学特征
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血液检查：
- 高皮质醇水平：24小时尿游离皮质醇升高（80%-90%）。
- 高ACTH水平：血浆ACTH水平显著升高（80%-90%）。
- 低钾血症：血钾浓度降低（70%-80%）。
- 糖耐量异常：空腹血糖升高或口服葡萄糖耐量试验异常（50%-60%）。
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影像学检查：
- 胸部CT/MRI：用于寻找原发肿瘤，如肺小细胞肺癌、胸腺瘤等（60%-80%）。
- 肾上腺CT/MRI：双侧肾上腺增生或结节（70%-80%）。
- 垂体MRI：排除垂体依赖性库欣病（30%-40%）。
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特殊检查：
- 大剂量地塞米松抑制试验：不能有效抑制皮质醇分泌（90%-95%）。
- CRH兴奋试验：无明显反应（70%-80%）。
注：异位促肾上腺皮质激素综合征的临床表现因肿瘤类型、病情严重程度及个体差异而异。早期诊断和治疗对于改善预后至关重要。