Dubin-Johnson综合征Dubin-Johnson syndrome
编码5C58.02
关键词
索引词Dubin-Johnson syndrome、Dubin-Johnson综合征、DJS[Dubin-Johnson综合征]、高胆红素血症2型、Sprinz-Nelson综合征、Dubin-Sprinz病、DJS[迪宾-约翰逊综合征]、先天性非溶血性黄疸直接胆红素升高I型、直接胆红素增高症Ⅰ型
同义词Hyperbilirubinaemia type 2、Sprinz-Nelson syndrome、Dubin-Sprinz disease、DJS - [Dubin-Johnson syndrome]
缩写DJS
别名迪宾-约翰逊综合征
Dubin-Johnson综合征的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 基因检测阳性：通过分子遗传学方法（如基因测序）检测到ABCC2基因突变。
- 肝脏组织病理学检查：肝脏活检显示肝细胞内有黑褐色色素沉着，无炎症或纤维化现象。
- 支持条件（临床与生化依据）：
- 典型临床表现：
- 慢性或间歇性的轻度至中度黄疸，皮肤和巩膜黄染。
- 可伴有右上腹痛、恶心、呕吐等消化道症状。
- 肝脏轻微肿大，脾脏大小正常。
- 生化异常：
- 血清总胆红素水平通常在35～85μmol/L（2～5mg/dl）之间，以直接胆红素升高为主。
- 尿胆原增加。
- 血清结合胆红素占总胆红素的50%或以上。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中的任意一项即可确诊。
- 若无基因检测或肝脏活检结果，需同时满足以下两项：
- 典型临床表现（慢性或间歇性黄疸）。
- 生化异常（血清总胆红素水平在35～85μmol/L，以直接胆红素升高为主）。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- 腹部超声：
- 异常意义：可见肝脏呈灰黑色，提示色素沉着。
- CT或MRI：
- 异常意义：肝脏密度或信号异常，表现为灰黑色，有助于排除其他肝脏疾病。
- 胆囊造影：
- 异常意义：胆囊显影不良，提示胆汁排泄受阻。
- 临床鉴别检查：
- 肝功能检查：
- 异常意义：血清ALT、AST轻度升高，但不明显。ALP和GGT通常正常。
- 凝血功能检查：
- 异常意义：PT、APTT正常，排除其他肝脏疾病。
- 病毒性肝炎标志物：
- 异常意义：HBsAg、抗-HCV阴性，排除病毒性肝炎。
- 自身免疫性肝病相关抗体：
- 异常意义：ANA、SMA、LKM-1等自身抗体阴性，排除自身免疫性肝病。
- 流行病学调查：
- 家族史追溯：
- 判断逻辑：询问家族中是否有类似病例，有助于诊断。
三、实验室检查的异常意义
- 血清胆红素：
- 总胆红素：通常在35～85μmol/L（2～5mg/dl）之间。
- 直接胆红素：占总胆红素的50%或以上。
- 异常意义：结合胆红素排泄障碍，导致血液中直接胆红素升高。
- 尿胆原：
- 异常意义：尿中尿胆原含量增多，提示结合胆红素排泄受阻。
- 肝功能指标：
- ALT、AST：轻度升高，但不明显。
- ALP、GGT：通常正常。
- 异常意义：排除其他肝脏疾病。
- 凝血功能：
- PT、APTT：正常。
- 异常意义：排除其他肝脏疾病引起的凝血功能障碍。
- 病毒性肝炎标志物：
- HBsAg、抗-HCV：阴性。
- 异常意义：排除病毒性肝炎。
- 自身免疫性肝病相关抗体：
- ANA、SMA、LKM-1：阴性。
- 异常意义：排除自身免疫性肝病。
- 基因检测：
- ABCC2基因突变：阳性。
- 异常意义：确诊Dubin-Johnson综合征。
四、总结
- 确诊核心依赖于基因检测或肝脏活检，结合典型临床表现和生化异常。
- 辅助检查以影像学（肝脏灰黑色改变）和肝功能检查为主，排除其他肝脏疾病。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联血清胆红素、尿胆原及基因检测结果。
权威依据：《BMJ临床实践》关于Dubin-Johnson综合征的信息整理；以及来自权威医学网站如搜狗百科、搜狐网的专业描述。