嘌呤代谢紊乱Disorders of purine metabolism

关键词

嘌呤代谢紊乱的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 关节疼痛和肿胀：
   • 嘌呤代谢紊乱常导致尿酸水平升高，形成痛风性关节炎。患者可能会经历突然的关节疼痛、红肿、热感和触痛，常见于大脚趾（第一跖趾关节）、踝关节、膝关节等（70%-80%）。
2. 急性痛风发作：
   • 痛风发作时，患者会感到剧烈的关节疼痛，通常在夜间突然发作，持续数小时至数天（60%-70%）。
3. 发热：
   • 急性炎症反应期间可能出现低热（10%-15%）。

其他可能症状

1. 肾区疼痛：
   • 尿酸结晶沉积在肾脏可能导致肾结石，表现为腰痛或腹痛（10%-20%）。
2. 神经系统症状：
   • 莱施-尼汉综合征（Lesch-Nyhan综合征）可引起严重的神经系统症状，包括智力发育迟缓、运动障碍和自残行为（5%-10%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 关节炎体征：
   • 痛风石：关节周围或耳廓处可见黄白色结节状物（特异性高，但仅见于长期高尿酸血症患者）（30%-40%）。
   • 关节红肿热痛：受累关节局部红肿、温度升高、触痛明显（60%-70%）。
2. 肾功能损害：
   • 长期高尿酸血症可能导致慢性肾脏疾病，表现为肾功能不全、蛋白尿、血尿等（20%-30%）。

非典型体征

1. 皮肤病变：
   • 尿酸盐结晶沉积可能导致皮下结节（痛风石），但皮肤溃疡罕见（5%-10%）。
2. 神经系统体征：
   • 莱施-尼汉综合征患者可能出现手足徐动、肌张力异常、语言障碍等（5%-10%）。

实验室与影像学特征

1. 血液检查：
   • 高尿酸血症：血尿酸水平升高（男性>7.0 mg/dL，女性>6.0 mg/dL；检出率：约70%-90%）。
   • 炎症标志物：C反应蛋白（CRP）、红细胞沉降率（ESR）可能升高（阳性率：约50%-70%）。
2. 尿液检查：
   • 尿酸排泄异常：24小时尿尿酸排泄量可能减少（尿酸排泄减少型）或增加（尿酸生成过多型）（检出率：约50%-60%）。
   • 尿酸盐结晶：关节液或痛风石穿刺可见针状尿酸盐结晶（特异性诊断依据）。
3. 影像学表现：
   • X线检查：晚期可见关节骨质侵蚀、穿凿样缺损（异常率：约50%-60%）。
   • 超声检查：可发现“双轨征”等尿酸盐沉积表现（敏感性：约70%-80%）。
   • 双能CT：对尿酸盐结晶的检测具有高敏感性和特异性（敏感性：约90%-95%）。

注：临床表现因具体类型、遗传背景及个体差异而异。莱施-尼汉综合征需通过HGPRT酶活性检测确诊。免疫抑制患者可能合并感染性关节炎，需注意鉴别。