铁代谢紊乱Disorders of iron metabolism
编码5C64.1
子码范围5C64.10 - 5C64.1Z
关键词
索引词Disorders of iron metabolism
同义词iron storage disease、iron storage disorder、铁贮积病 [possible translation]、铁贮积疾患 [possible translation]
缩写铁代谢紊乱
别名铁代谢异常、铁代谢失衡、铁代谢障碍、铁代谢失调
铁代谢紊乱的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 疲劳乏力：
- 感觉持续性的疲倦、无力，活动后加重（高，70%-90%）。
- 心悸气短：
- 心跳加速或不规则，运动时尤为明显；呼吸困难（中，50%-70%）。
- 头晕耳鸣：
- 头晕目眩，伴有耳内响声（中，40%-60%）。
- 食欲减退：
- 食欲下降，特别是对肉类等含铁食物的兴趣减少（中，40%-60%）。
- 腹部不适：
- 腹痛、腹胀或消化不良感（低，20%-40%）。
其他可能症状
- 皮肤色素沉着加深：
- 皮肤呈青铜色，尤其是在暴露部位（如面部、手背）（低，10%-30%，主要见于铁过载患者）。
- 关节疼痛：
- 关节肿胀、疼痛，尤其是大关节（低，10%-30%）。
- 体重下降：
- 无明显原因的体重减轻（低，10%-30%）。
- 多饮多尿：
- 增加饮水量及排尿频率（低，10%-30%，主要见于糖尿病血色素沉着症）。
- 性欲减退：
- 性功能障碍，包括性欲下降和性能力减弱（低，10%-20%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 贫血表现：
- 皮肤、黏膜苍白，睑结膜苍白（高，80%-90%）。
- 指（趾）甲脆薄（高，70%-80%）。
- 口唇苍白，舌乳头萎缩（中，50%-70%）。
- 面色苍白（高，80%-90%）。
- 肝脾肿大：
- 肝脏轻度至中度增大，质地较硬（中，40%-60%）。
- 脾脏轻度增大，有时可触及（低，20%-40%）。
- 心脏体征：
- 心率增快，心音减弱（中，40%-60%）。
- 心律失常，如早搏或房颤（低，10%-30%）。
非典型体征
- 皮肤色素沉着：
- 皮肤色素沉着加深，呈青铜色（低，10%-30%，主要见于铁过载患者）。
- 关节肿胀：
- 关节红肿、压痛（低，10%-30%）。
- 神经系统体征：
- 肌肉无力、震颤（低，10%-20%）。
- 内分泌异常：
- 甲状腺功能减退的表现（低，10%-20%）。
实验室与影像学特征
- 血液检查：
- 血常规：小细胞低色素性贫血（Hb < 12 g/dL, MCV < 80 fL, MCHC < 32%）（高，80%-90%）。
- 血清铁：降低（< 50 μg/dL）（高，70%-80%）。
- 总铁结合力：升高（> 350 μg/dL）（高，70%-80%）。
- 转铁蛋白饱和度：降低（< 15%）（高，70%-80%）。
- 血清铁蛋白：降低（< 12 μg/L）（高，70%-80%）。
- 肝功能检查：
- 转氨酶（ALT、AST）轻度升高（中，40%-60%）。
- 血清胆红素可能升高（低，20%-40%）。
- 影像学检查：
- 腹部超声：肝脏回声增强，脾脏增大（中，40%-60%）。
- MRI T2*成像：肝脏T2*值降低，提示铁沉积（低，10%-30%，主要用于铁过载患者）。
- 骨髓检查：
- 骨髓穿刺可见红系增生旺盛，铁粒幼红细胞减少（低，10%-20%）。
- 基因检测：
- HFE基因突变检测阳性（低，10%-20%，主要用于遗传性血色病）。
通过上述内容可以了解到，铁代谢紊乱涉及多种临床表现，从常见的贫血症状到罕见的心脏和内分泌系统异常。详细的临床检查和实验室检测对于确诊和治疗至关重要。