其他特指的矿物质吸收或转运障碍Other specified Disorders of mineral absorption or transport

关键词

其他特指的矿物质吸收或转运障碍的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

其他特指的矿物质吸收或转运障碍（Other specified disorders of mineral absorption and transport, 编码：5C64.Y）是指由于特定遗传、营养不良、内分泌失调、肾脏疾病或其他因素导致的一种或多种矿物质（如铜、锌、硒等）在肠道吸收或体内运输过程中出现异常，从而引发一系列临床表现。这类障碍影响到矿物质在体内的正常代谢过程，包括吸收、运输、储存和利用，这些矿物质对于维持生理功能至关重要。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 遗传缺陷可以影响特定矿物质的载体蛋白或酶的功能，进而干扰其正常的吸收或转运过程。例如，先天性铜蓝蛋白缺乏症会导致铜代谢紊乱；而威尔森病则是由于铜转运蛋白基因突变所致，造成铜在肝脏和其他组织中过度沉积。

2. 营养不良：

   • 不足的膳食摄入或者消化系统疾病（如克罗恩病、乳糜泻）会阻碍矿物质的有效吸收。长期饮食中缺乏某些关键矿物质或维生素（特别是促进矿物质吸收的维生素D），也可能造成相应矿物质的吸收障碍。

3. 内分泌失调：

   • 一些激素对于调节矿物质平衡至关重要，如甲状旁腺素(PTH)、降钙素和维生素D活性形式等参与了钙磷稳态调控。当存在内分泌腺功能异常时（如甲状腺功能亢进/减退、副甲状腺机能亢进），可引起相关矿物质代谢失衡。

4. 肾脏疾病：

   • 肾脏是许多矿物质重吸收和排泄的主要器官。慢性肾病尤其容易伴随多种矿物质代谢障碍，因为受损的肾单位无法有效执行其过滤-再吸收机制，导致电解质水平波动不定。

5. 药物及其他因素：

   • 某些药物（如利尿剂、抗酸药）可能通过改变胃肠道pH值来间接影响矿物质吸收效率。此外，重金属中毒（铅、镉）亦能竞争性抑制必需元素的吸收途径。

病理机制

1. 肠道吸收障碍：

   • 在小肠黏膜层，特定矿物质需要通过特异性转运蛋白从肠腔进入血液循环。如果这些蛋白质表达不足或结构异常，则会导致相应的矿物质吸收率下降。

2. 细胞内外转运失常：

   • 细胞膜上存在的离子通道和载体负责将血液中的矿物质转运至目标组织内。一旦这些转运机制受损，即便血浆浓度正常，也可能发生组织水平上的缺乏现象。

3. 储存与分布异常：

   • 某些矿物质需以特定形式储存在特定器官内备用（如肝脏中的铜）。若储存机制出现问题，可能导致急性或慢性供给不足。

4. 利用障碍：

   • 即使到达靶位点，若相关酶活性低下或受抑制，则会影响矿物质参与生化反应的能力，使其不能发挥应有的生物效应。

临床表现

1. 症状特征：
   • 其他特指的矿物质吸收或转运障碍的具体症状取决于受影响的矿物质种类及其在身体中的作用。常见的临床表现包括但不限于骨密度降低（如佝偻病）、肌肉无力、心律不齐、神经系统损害（如周围神经病变）、免疫功能减弱以及生长发育迟缓等。例如，铜代谢障碍可能导致肝硬化、神经精神症状（如震颤、共济失调）等。

参考文献：根据上述搜索结果整合而成，具体来源包括但不限于《预防医学基础知识》、《执业医师复习要点》等相关资料。