铁代谢紊乱Disorders of iron metabolism
编码5C64.1
子码范围5C64.10 - 5C64.1Z
关键词
索引词Disorders of iron metabolism
同义词iron storage disease、iron storage disorder、铁贮积病 [possible translation]、铁贮积疾患 [possible translation]
缩写铁代谢紊乱
别名铁代谢异常、铁代谢失衡、铁代谢障碍、铁代谢失调
铁代谢紊乱的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 病原学检测阳性：
- 血清铁蛋白水平异常：缺铁性贫血时，血清铁蛋白 < 12 μg/L；铁过载时，血清铁蛋白 > 300 μg/L。
- 转铁蛋白饱和度异常：缺铁性贫血时，转铁蛋白饱和度 < 15%；铁过载时，转铁蛋白饱和度 > 45%。
- 基因检测：HFE基因突变检测阳性（C282Y和/或H63D突变），适用于遗传性血色病。
- 支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
- 缺铁相关症状：疲劳乏力、面色苍白、心悸气短、头晕耳鸣等。
- 铁过载相关症状：皮肤色素沉着加深、肝脾肿大、心脏症状（如心绞痛、心律不齐）、糖尿病等。
- 体征：
- 贫血表现：皮肤、黏膜苍白，睑结膜苍白，指（趾）甲脆薄，口唇苍白，舌乳头萎缩。
- 肝脾肿大：肝脏轻度至中度增大，质地较硬；脾脏轻度增大，有时可触及。
- 心脏体征：心率增快，心音减弱，心律失常（如早搏或房颤）。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无明确的生化指标异常，需结合以下两项：
- 典型临床表现（如贫血症状或铁过载相关症状）。
- 影像学检查提示铁沉积（如肝脏T2成像T2值降低）。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- 腹部超声：
- 异常意义：肝脏回声增强，脾脏增大，提示铁沉积或肝脾肿大。
- MRI T2*成像：
- 异常意义：肝脏T2*值降低，提示铁沉积，主要用于铁过载患者。
- 骨髓检查：
- 骨髓穿刺：
- 异常意义：红系增生旺盛，铁粒幼红细胞增多，提示铁利用障碍。
- 心电图：
- 异常意义：心电图显示心律失常（如早搏或房颤），提示心脏受累。
- 内分泌功能检查：
- 甲状腺功能检查：
- 异常意义：甲状腺功能减退的表现，提示内分泌系统受累。
三、实验室检查的异常意义
- 血液检查：
- 血常规：
- 小细胞低色素性贫血：Hb < 12 g/dL, MCV < 80 fL, MCHC < 32%。
- 白细胞计数：正常或轻度升高。
- 血小板计数：正常或轻度减少。
- 血清铁：
- 缺铁性贫血：血清铁 < 50 μg/dL。
- 铁过载：血清铁 > 200 μg/dL。
- 总铁结合力：
- 缺铁性贫血：总铁结合力 > 350 μg/dL。
- 铁过载：总铁结合力 > 300 μg/dL。
- 转铁蛋白饱和度：
- 缺铁性贫血：转铁蛋白饱和度 < 15%。
- 铁过载：转铁蛋白饱和度 > 45%。
- 血清铁蛋白：
- 缺铁性贫血：血清铁蛋白 < 12 μg/L。
- 铁过载：血清铁蛋白 > 300 μg/L。
- 肝功能检查：
- 转氨酶（ALT、AST）：轻度升高，提示肝脏受损。
- 血清胆红素：可能升高，提示肝脏功能异常。
- 基因检测：
- HFE基因突变：C282Y和/或H63D突变阳性，提示遗传性血色病。
- 其他相关检查：
- 血糖：升高，提示糖尿病，常见于铁过载患者。
- 胰岛素：升高，提示胰腺功能受损。
四、总结
- 确诊核心依赖于血清铁蛋白、转铁蛋白饱和度等生化指标，结合典型症状及体征。基因检测在遗传性血色病中有重要意义。
- 辅助检查以影像学（如腹部超声、MRI T2*成像）和心电图为主，帮助评估器官受累情况。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联生化指标（如铁蛋白、转铁蛋白饱和度）和基因检测结果。
权威依据：《中华医学杂志》、《内科学》教材、美国胃肠病学会（AGA）指南。