铜代谢紊乱Disorders of copper metabolism

关键词

铜代谢紊乱 (5C64.0) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 肝脏相关症状：

   • 倦怠、乏力、食欲减退（常见，约70%-80%）。
   • 腹痛、腹胀、黄疸（常见于急性肝损伤，约50%-70%）。
   • 肝区疼痛或不适（较常见，约30%-50%）。

2. 神经系统症状：

   • 手部和面部震颤、肌张力障碍、运动不协调（常见，约50%-70%）。
   • 构音障碍、吞咽困难（常见，约40%-60%）。
   • 精神行为异常，如情绪波动、人格改变、认知功能下降（常见，约40%-60%）。

3. 眼部症状：

   • 角膜K-F环（Wilson病特征性表现，约80%-90%）。
   • 视力模糊、光敏感（较常见于Menkes病，约20%-40%）。

4. 其他全身症状：

   • 生长发育迟缓、毛发异常（如Menkes病的钢丝样发、易断）（约70%-90%）。
   • 贫血、皮肤苍白（较常见于Menkes病，约30%-50%）。

其他可能症状

1. 消化系统症状：

   • 恶心、呕吐（较少见，约10%-20%）。

2. 肌肉骨骼症状：

   • 关节疼痛、骨质疏松（较常见于Wilson病，约20%-40%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 肝脾肿大：

   • 肝肿大（Wilson病常见，约70%-80%）。
   • 脾肿大（多见于肝硬化阶段，约30%-50%）。

2. 神经系统体征：

   • 静止性震颤、齿轮样肌强直（Wilson病常见，约50%-70%）。
   • 共济失调、舞蹈样动作（约40%-60%）。

3. 眼部体征：

   • 角膜K-F环（Wilson病特异性体征，裂隙灯下可见，约95%以上神经系统型患者）。
   • 视神经萎缩（Menkes病可见，约10%-20%）。

非典型体征

1. 皮肤体征：

   • 皮肤松弛、弹性差（Menkes病特征，约70%-90%）。

2. 毛发体征：

   • 毛发稀疏、色素减退（Menkes病核心表现，约90%以上）。

实验室与影像学特征

1. 实验室检查：

   • 血清铜蓝蛋白降低：Wilson病显著降低（<20 mg/dL，约85%-90%），Menkes病极低或测不出。
   • 24小时尿铜升高：Wilson病>100 μg/24h（未治疗患者），Menkes病尿铜减少。
   • 血清铜水平：Wilson病总铜降低（因铜蓝蛋白结合铜减少），但游离铜升高；Menkes病血清总铜显著降低。

2. 影像学表现：

   • 腹部超声：Wilson病可见脂肪肝、肝硬化表现（约70%-80%）。
   • 脑部MRI：Wilson病显示基底节区T2高信号（"大熊猫脸"征，约50%-70%）。
   • 骨骼X线：Menkes病可见干骺端骨刺、骨龄延迟（约80%-90%）。

注：

1. Wilson病与Menkes病均属铜代谢紊乱，但临床表现截然不同：
   • Wilson病（青少年/成人起病）：以肝病、神经精神症状、K-F环为特征
   • Menkes病（婴儿期起病）：以神经退行性变、毛发异常、生长发育障碍为特征
2. 血清铜蓝蛋白需结合年龄解读（新生儿生理性偏低），肝型Wilson病偶可正常
3. 所有疑似Wilson病患者需行眼科裂隙灯检查，但K-F环阴性不能完全排除诊断