胱氨酸病Cystinosis
编码5C60.1
关键词
索引词Cystinosis、胱氨酸病、胱氨酸转运蛋白缺陷、胱氨酸沉积病、胱氨酸体质、胱氨酸病的肾小管-间质性病、幼年型肾病性胱氨酸病、良性成人肾病性胱氨酸病、婴儿肾病性胱氨酸病
同义词Protein defect of cystine transport、Cystine storage disease、Cystine diathesis
别名遗传性胱氨酸代谢障碍
(5C60.1)胱氨酸病的核心症状与体征
症状（主观感受）
婴儿型
- 多饮、多尿：早期最常见的症状，表现为口渴和频繁排尿（90%-100%）。
- 生长迟缓：体重增长缓慢或停滞，身高低于同龄儿童（80%-90%）。
- 佝偻病表现：骨骼发育不良，如O型腿或X型腿等（70%-80%）。
- 脱水与电解质紊乱：由于近端肾小管功能障碍导致的低钾血症、代谢性酸中毒等（60%-80%）。
青少年型及成人型
- 畏光：角膜内胱氨酸晶体沉积引起的眼部不适（80%-90%），是成人型的主要特征之一。
- 轻度至中度多尿/多饮：相较于婴儿型症状较轻，但依然存在（30%-50%）。
- 肌肉无力或疲劳感：长期代谢异常可能导致体力下降（20%-40%）。
体征（客观检测结果）
婴儿型
- Fanconi综合征相关体征：尿液检查显示氨基酸尿、磷酸盐尿、葡萄糖尿及尿钾增多（95%-100%）。
- 视网膜病变：眼底检查可见“周边视网膜病变”，表现为斑片状色素脱失和色素颗粒沉积（70%-80%）。
- 皮肤和黏膜苍白：营养不良或贫血所致（60%-70%）。
青少年型及成人型
- 角膜结晶：裂隙灯下观察到角膜和结膜下的六边形胱氨酸结晶（90%-100%）。
- 高血压：部分患者可能出现血压升高现象（20%-40%），与慢性肾脏损害进展相关。
- 甲状腺肿大：少数病例可能伴有甲状腺功能减退的表现（10%-20%）。
实验室与影像学特征
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尿液分析：
- 胱氨酸结晶：尿沉渣中可见胱氨酸结晶（需与胱氨酸尿症鉴别）。
- 氨基酸谱异常：多种氨基酸排泄增加（如赖氨酸、精氨酸等）。
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血液检查：
- 电解质失衡：低钾、低磷等离子浓度异常（在婴儿型中尤为明显）。
- 肾功能指标变化：血肌酐、尿素氮升高等提示肾损伤程度加重。
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基因诊断：
- CTNS基因突变筛查：确诊本病最直接的方法，阳性率几乎可达100%。
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眼部影像学：
- 裂隙灯显微镜检查：用于识别角膜内的胱氨酸结晶。
- 眼底照相：记录并监测视网膜改变情况。
注：以上数据基于现有文献整理而来，具体出现几率可能会因个体差异而有所浮动。对于不同类型的胱氨酸病，其临床表现也存在较大区别，尤其是从婴儿型向青少年型过渡时症状可能会逐渐减轻。