先天性乳糖酶缺乏Congenital lactase deficiency
编码5C61.61
关键词
索引词Congenital lactase deficiency、先天性乳糖酶缺乏、双糖不耐受2型、CLD[先天性乳糖酶缺乏]、2型双糖不耐受、遗传性乳糖酶缺乏、先天性乳糖酶缺乏综合征、先天性乳糖吸收不良、新生儿乳糖不耐受、先天性乳糖不耐受
同义词hereditary alactasia、congenital lactose intolerance、congenital alactasia、congenital alactasia syndrome、congenital lactose malabsorption、disaccharide intolerance type 2、CLD - [congenital lactase deficiency]、disaccharide intolerance 2、lactose intolerance of newborn、hereditary lactase deficiency
缩写CLD
别名hereditaryalactasia、congenitallactoseintolerance、congenitalalactasia、congenitalalactasiasyndrome、congenitallactosemalabsorption、disaccharideintolerancetype2、disaccharideintolerance2、lactoseintoleranceofnewborn、hereditarylactasedeficiency
先天性乳糖酶缺乏的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
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水样腹泻：
- 新生儿在首次哺乳后即出现大量水样腹泻，哺乳后30分钟至2小时内症状加重（90%-100%）。
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腹胀：
- 腹部膨胀感明显，常伴有肠鸣音亢进（80%-90%）。
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腹部不适：
- 表现为持续性哭闹、烦躁不安，喂食后加重（70%-80%）。
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呕吐：
- 部分患儿出现喷射性呕吐，多与严重腹泻伴随出现（30%-40%）。
其他可能症状
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全身症状：
- 由于大量腹泻导致的脱水，表现为口渴、尿量锐减、前囟凹陷等（60%-80%）。
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营养不良：
- 出生后体重持续下降，喂养困难，皮下脂肪减少（70%-90%）。
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其他症状：
- 严重脱水时可出现嗜睡、肌张力低下等神经系统症状（20%-30%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
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脱水：
- 皮肤弹性差、前囟凹陷、黏膜干燥等中重度脱水体征（90%-100%）。
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腹部体征：
- 腹部膨隆呈鼓音，肠鸣音活跃（80%-90%）。
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营养不良：
- 体重低于同胎龄第3百分位，三角肌皮褶厚度≤3mm（80%-90%）。
非典型体征
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代谢紊乱：
- 严重病例可见呼吸深快（酸中毒代偿表现）（40%-50%）。
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电解质异常：
- 肌张力低下（低钾血症）、抽搐（低钙血症）等（20%-30%）。
实验室与影像学特征
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粪便检测：
- 粪便还原物质检测阳性（≥2+），pH值＜5.5（灵敏度95%-100%）
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基因检测：
- LCT基因纯合突变检测是确诊金标准（检出率＞99%）
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尿液分析：
- 可见乳糖尿（β-半乳糖苷尿），但无酮尿（阳性率：60%-80%）
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血液检查：
- 代谢性酸中毒（HCO3⁻＜18mmol/L）、低钠血症（＜135mmol/L）（60%-80%）
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肠黏膜活检：
- 空肠黏膜乳糖酶活性＜10U/g蛋白（确诊依据）
注：先天性乳糖酶缺乏是常染色体隐性遗传病，新生儿出生后首次哺乳即出现症状。未经治疗者72小时内可进展为重度脱水、电解质紊乱和代谢性酸中毒。母乳和常规配方奶喂养会加重病情，需立即改用无乳糖配方。漏诊病例死亡率可达50%。