先天性乳糖酶缺乏Congenital lactase deficiency
编码5C61.61
关键词
索引词Congenital lactase deficiency、先天性乳糖酶缺乏、双糖不耐受2型、CLD[先天性乳糖酶缺乏]、2型双糖不耐受、遗传性乳糖酶缺乏、先天性乳糖酶缺乏综合征、先天性乳糖吸收不良、新生儿乳糖不耐受、先天性乳糖不耐受
同义词hereditary alactasia、congenital lactose intolerance、congenital alactasia、congenital alactasia syndrome、congenital lactose malabsorption、disaccharide intolerance type 2、CLD - [congenital lactase deficiency]、disaccharide intolerance 2、lactose intolerance of newborn、hereditary lactase deficiency
缩写CLD
别名hereditaryalactasia、congenitallactoseintolerance、congenitalalactasia、congenitalalactasiasyndrome、congenitallactosemalabsorption、disaccharideintolerancetype2、disaccharideintolerance2、lactoseintoleranceofnewborn、hereditarylactasedeficiency
我将根据您提供的详细资料和范例要求，为您系统整理先天性乳糖酶缺乏的诊断标准、辅助检查和实验室参考值内容：
先天性乳糖酶缺乏的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
-
金标准（确诊依据）：
- 基因检测：检出LCT基因（2q21）纯合或复合杂合致病突变（检出率＞99%）
- 肠黏膜活检：空肠黏膜乳糖酶活性＜10 U/g蛋白（酶活性检测）
-
必须条件（核心诊断依据）：
- 典型临床表现：
- 新生儿首次哺乳后30-120分钟内出现大量水样腹泻
- 伴随腹胀、肠鸣音亢进及喂养后哭闹不安
- 粪便特征：
- 粪便pH值＜5.5（正常＞6.5）
- 粪便还原物质检测≥2+（Clinitest法）
- 饮食反应：
- 改用无乳糖配方后48小时内症状显著改善
- 典型临床表现：
-
支持条件（辅助诊断依据）：
- 尿液检查：乳糖尿阳性（β-半乳糖苷尿）
- 血液检查：
- 代谢性酸中毒（HCO₃⁻＜18 mmol/L）
- 低钠血症（＜135 mmol/L）
- 营养指标：
- 体重增长停滞（＜同胎龄第3百分位）
- 血清钙/维生素D水平降低
- 家族史：常染色体隐性遗传家族史
二、辅助检查
mermaid graph TD A[辅助检查] --> B[初步筛查] A --> C[确诊检查] A --> D[鉴别诊断检查]
B --> B1[粪便还原物质检测] B --> B2[粪便pH测定] B --> B3[氢呼气试验]
C --> C1[LCT基因测序] C --> C2[肠黏膜活检酶活性检测]
D --> D1[粪便培养] D --> D2[血清电解质] D --> D3[骨代谢指标] D --> D4[过敏原检测]
判断逻辑：
- 初步筛查：
- 粪便还原物质≥2+且pH＜5.5 → 高度提示乳糖消化不良
- 氢呼气试验阳性（H₂峰值＞20 ppm）→ 支持诊断但非特异性
- 确诊检查：
- LCT基因双等位基因致病突变 → 确诊遗传基础
- 肠黏膜乳糖酶活性＜10 U/g → 确诊酶缺乏
- 鉴别诊断：
- 排除细菌性肠炎（粪便培养阴性）
- 排除牛奶蛋白过敏（IgE阴性）
- 评估脱水程度（血清电解质）
- 评估骨代谢异常（血钙、VitD、ALP）
三、实验室参考值及异常意义
| 检查项目 | 参考范围 | 异常意义 |
|---|---|---|
| 粪便还原物质 | 阴性（0-1+） | ≥2+：提示未消化双糖积累，特异性＞90% |
| 粪便pH | 6.5-7.5 | ＜5.5：结肠发酵产酸，灵敏度95% |
| 血HCO₃⁻ | 22-28 mmol/L | ＜18 mmol/L：提示代谢性酸中毒，需紧急纠正 |
| 血钠 | 135-145 mmol/L | ＜135 mmol/L：提示脱水严重程度 |
| 血钙 | 2.2-2.6 mmol/L | 降低：提示钙吸收障碍，需监测骨代谢 |
| 25-OH维生素D | 30-100 ng/mL | ＜20 ng/mL：需补充维生素D预防佝偻病 |
| 尿半乳糖 | 阴性 | 阳性：特异性提示乳糖代谢障碍 |
| 肠黏膜酶活性 | ＞30 U/g蛋白 | ＜10 U/g：确诊酶缺乏；10-30 U/g：需结合基因检测 |
异常结果处理建议：
- 代谢性酸中毒（HCO₃⁻＜18）→ 静脉补碱治疗
- 重度低钠血症（Na⁺＜130）→ 限制补液速度，梯度纠正
- 维生素D缺乏 → 补充胆钙化醇（800-2000 IU/日）
- 持续酶活性低下 → 终身无乳糖饮食管理
四、诊断流程要点
- 新生儿急性期：首选粪便还原物质+pH检测（快速筛查）
- 疑似病例：48小时无乳糖饮食试验性治疗（金标准前筛查）
- 确诊：必须完成基因检测或酶活性测定
- 家族筛查：先证者确诊后需进行家系基因检测
参考文献：
ESPEN临床营养指南（2023）、《尼尔森儿科学》（第21版）、JPGN诊断共识（2022）