先天性乳糖酶缺乏Congenital lactase deficiency

关键词

先天性乳糖酶缺乏的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 基因检测阳性：通过分子生物学方法（如PCR或基因测序）检测到编码乳糖酶的基因突变，确认为常染色体隐性遗传。
   • 小肠黏膜活检：小肠黏膜活检显示乳糖酶活性低下或完全缺失。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 出生后不久出现水样腹泻、腹胀、排气增多等症状。
     • 可能伴有呕吐、乳酸尿症。
   • 家族史：有先天性乳糖酶缺乏的家族史或父母双方均为携带者。
   • 饮食习惯：摄入乳制品后症状明显加重。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无基因检测或小肠黏膜活检证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（水样腹泻+腹胀）。
     • 氢气呼气试验阳性或粪便pH值低于5.5。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 腹部X线/超声：
     • 异常意义：可见肠道气体增多，但无特异性改变。主要用于排除其他急腹症，如肠梗阻等。

2. 临床鉴别检查：

   • 氢气呼气试验：
     • 判断逻辑：口服乳糖后，检测呼出气体中的氢气含量。正常人氢气水平较低，而乳糖酶缺乏患者由于乳糖在肠道内发酵产生大量氢气，导致氢气水平显著升高。
   • 粪便pH值测定：
     • 判断逻辑：乳糖在肠道内发酵产生的短链脂肪酸会降低粪便pH值，通常低于5.5。该检查有助于初步筛查。

3. 代谢功能评估：

   • 尿液分析：
     • 异常意义：发现乳糖尿和氨基酸尿症，提示乳糖代谢异常。
   • 血液生化检查：
     • 异常意义：电解质紊乱（如低钠血症、低钾血症）及代谢性酸中毒，提示长期乳糖不耐受导致的并发症。

三、实验室检查的异常意义

1. 基因检测：

   • 阳性结果：直接确诊先天性乳糖酶缺乏。检测到特定基因突变，如LCT基因突变。
   • 阴性结果：排除先天性乳糖酶缺乏，需进一步检查其他原因。

2. 小肠黏膜活检：

   • 乳糖酶活性低下或缺失：直接反映乳糖酶缺乏情况，是确诊的重要依据。
   • 其他双糖酶活性：评估是否存在其他双糖酶缺乏，如蔗糖酶、麦芽糖酶等。

3. 氢气呼气试验：

   • 阳性结果：氢气水平显著升高，提示乳糖酶缺乏。
   • 阴性结果：可能为假阴性，需结合其他检查结果综合判断。

4. 粪便pH值测定：

   • pH值<5.5：提示乳糖在肠道内发酵，产生大量酸性物质。
   • pH值>5.5：不能排除乳糖酶缺乏，需进一步检查。

5. 尿液分析：

   • 乳糖尿：乳糖在肠道内未被分解，进入血液并从尿液中排出。
   • 氨基酸尿症：乳糖在肠道内发酵影响蛋白质吸收，导致氨基酸从尿液中排出。

6. 血液生化检查：

   • 电解质紊乱：低钠血症、低钾血症等，提示脱水和电解质失衡。
   • 代谢性酸中毒：乳糖在肠道内发酵产生大量酸性物质，引起代谢性酸中毒。

四、总结

• 确诊核心依赖于基因检测或小肠黏膜活检，结合典型症状及家族史。
• 辅助检查以氢气呼气试验和粪便pH值测定为主，影像学检查用于排除其他急腹症。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如基因检测、小肠黏膜活检）。

权威依据：《中国医药信息查询平台》, 《快速问医生》, 《宋躐夫》等。