促肾上腺皮质激素缺乏Adrenocorticotropic hormone deficiency

关键词

促肾上腺皮质激素缺乏的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 血液ACTH水平显著降低：血浆ACTH水平低于正常范围。
   • 糖皮质激素水平检测异常：早晨血清皮质醇浓度低于正常范围，且无法通过ACTH刺激试验增加。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 乏力与疲劳：持续性全身无力、疲乏，日常活动耐力下降。
     • 食欲不振和体重减轻：饮食减少，体重逐步下降。
     • 皮肤色素沉着加深：特别是在摩擦部位如肘部、膝盖以及疤痕处更为明显。
     • 低血压及直立性低血压：站立时容易出现头晕眼花甚至晕厥现象。
     • 低血糖：餐后或空腹状态下的低血糖症状，表现为出汗、颤抖、饥饿感等。
   • 非典型临床表现：
     • 精神萎靡：情绪不稳定、抑郁倾向。
     • 肌肉疼痛与关节痛：轻度的肌肉酸痛或关节不适。
   • 典型体征：
     • 皮肤黏膜苍白：由于色素沉着异常导致局部或广泛区域呈现深色变化。
     • 血压偏低且波动较大：收缩压通常低于正常范围，并且在不同时间点测量存在较大差异。
     • 电解质失衡：实验室检查可见血钠偏低而钾离子水平升高。
     • 心率加快：静息状态下心率较普通人快，尤其是站立位时更加显著。
   • 非典型体征：
     • 腹部不适：包括胃肠道症状如恶心呕吐等。
     • 生殖系统改变：性欲减退，男性可能出现阳痿；女性月经紊乱。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无明确的生化证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（乏力+食欲不振/体重减轻+皮肤色素沉着加深+低血压）。
     • 电解质分析显示血钠偏低而钾离子水平升高。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • MRI或CT扫描：
     • 异常意义：发现垂体区肿瘤或其他病变，有助于明确继发性原因。
     • 判断逻辑：影像学检查可以排除其他可能引起ACTH缺乏的原因，如垂体瘤、炎症等。

2. 内分泌功能评估：

   • ACTH刺激试验：
     • 异常意义：基线皮质醇水平低，且对ACTH刺激反应差，提示肾上腺皮质功能不足。
     • 判断逻辑：通过注射外源性ACTH来观察皮质醇的分泌情况，有助于确诊和评估肾上腺功能。
   • CRH刺激试验：
     • 异常意义：下丘脑-垂体轴功能障碍时，CRH刺激后的ACTH反应减弱。
     • 判断逻辑：通过注射外源性CRH来观察ACTH的分泌情况，有助于确定病变部位。

3. 临床鉴别检查：

   • 甲状腺功能检查：
     • 异常意义：排除甲状腺功能减退症引起的类似症状。
     • 判断逻辑：甲状腺功能减退症也会引起乏力、体重减轻等症状，需通过TSH和FT4水平进行鉴别。
   • 肾上腺自身抗体检测：
     • 异常意义：排除原发性肾上腺功能减退症。
     • 判断逻辑：原发性肾上腺功能减退症患者常有肾上腺自身抗体阳性，而ACTH缺乏患者则为阴性。

三、实验室检查的异常意义

1. 血液ACTH测定：

   • 异常意义：血浆ACTH水平显著低于正常值，是诊断该病的重要依据之一。
   • 参考值：成人血浆ACTH正常范围为7.2-63.3 pg/mL。

2. 糖皮质激素水平检测：

   • 异常意义：早晨血清皮质醇浓度降低，无法通过ACTH刺激试验增加。
   • 参考值：成人早晨血清皮质醇正常范围为6-23 μg/dL。

3. 电解质分析：

   • 异常意义：血清钠浓度下降同时钾离子增高，提示可能存在肾上腺皮质功能不足。
   • 参考值：成人血清钠正常范围为135-145 mmol/L，钾正常范围为3.5-5.0 mmol/L。

4. 其他相关指标：

   • 血常规：
     • 白细胞计数：可出现轻度降低。
   • 血糖水平：
     • 异常意义：易发生低血糖，尤其是在空腹或餐后。
     • 参考值：空腹血糖正常范围为70-100 mg/dL。

四、总结

• 确诊核心依赖于血液ACTH水平显著降低和糖皮质激素水平检测异常，结合典型症状及体征。
• 辅助检查以影像学（MRI/CT）和内分泌功能评估（ACTH刺激试验、CRH刺激试验）为主，帮助确定病变部位和病因。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联血浆ACTH、皮质醇、电解质等指标的变化。

权威依据：《内分泌学》教材、美国内分泌学会指南。