未特指的食管血管性疾病Unspecified Vascular disorders of the oesophagus

关键词

未特指的食管血管性疾病（DA26.Z）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准

1. 金标准（确诊依据）：

   • 内镜下组织病理学诊断：
     • 内镜活检显示食管黏膜下层异常血管结构（如扩张血管腔/血管内皮增生），且排除静脉曲张、血管发育不良等特指病变。
     • 需满足：无门脉高压证据（肝功正常/影像学无肝硬化）、无遗传性血管疾病史（如HHT）。

2. 必须条件（核心诊断依据）：

   • 内镜特征：
     • 黏膜下蓝色/紫红色隆起，表面黏膜完整（区别于溃疡性病变）。
     • 病变范围局限（非弥漫性），直径≥5mm。
   • 影像学支持：
     • CT/MRI增强扫描显示局灶性食管壁强化灶（动脉期明显强化）。
     • 超声内镜（EUS）证实病变位于黏膜下层，血流信号丰富。

3. 支持条件（辅助诊断依据）：

   • 临床表现：
     • 反复少量上消化道出血（呕咖啡色物/黑便）伴缺铁性贫血（Hb<110g/L）。
     • 吞咽困难（固体食物为主）或胸骨后压迫感（非烧灼性）。
   • 排除标准：
     • 无门脉高压（门静脉宽度<13mm，血小板>100×10⁹/L）。
     • 无结缔组织病（抗核抗体阴性）。

4. 阈值标准：

   • 符合"金标准"或同时满足以下两项：
     • 必须条件（内镜+影像学特征）。
     • 支持条件（临床表现+排除标准）。

二、辅助检查

检查项目树：

一级筛查 → 二级确诊 → 三级鉴别
│
├─ 一级筛查（无创）
│ ├─ 血常规+铁代谢（筛查贫血）
│ ├─ 凝血功能（PT/APTT）
│ └─ X线钡餐（黏膜皱襞评估）
│
├─ 二级确诊（侵入性）
│ ├─ 胃镜（黏膜下病变可视化）
│ └─ 超声内镜（EUS）（病变深度/血流评估）
│
└─ 三级鉴别（专项排除）
├─ 腹部增强CT（门脉高压/肝硬化排除）
├─ 血管造影（DSA）（活动性出血定位）
└─ HLA-B27/抗核抗体（自身免疫病排除）

判断逻辑：

• 胃镜：
  • 蓝色隆起+黏膜完整 → 提示血管性病变（敏感性80%）。
  • 若表面糜烂 → 需活检排除恶性溃疡（但出血风险高）。
• 超声内镜（EUS）：
  • 黏膜下层无回声区+多普勒血流信号 → 确诊血管畸形（特异性90%）。
  • 若侵及肌层 → 需手术干预。
• CT增强扫描：
  • 动脉期局灶性强化 → 支持血管瘤（阳性预测值85%）。
  • 门静脉期持续强化 → 需排查门脉高压性静脉曲张。

三、实验室检查的异常意义

1. 血常规：

   • 血红蛋白降低（<110g/L）：
     • 意义：提示慢性失血，需补充铁剂并评估出血频率。
     • 处理：Hb<70g/L时考虑输血。
   • 网织红细胞升高（>2%）：
     • 意义：骨髓代偿性增生，支持隐匿性出血。

2. 铁代谢指标：

   • 血清铁蛋白降低（<15μg/L）：
     • 意义：确诊缺铁性贫血，需追溯出血源。
     • 处理：口服铁剂3个月后复查。

3. 凝血功能：

   • PT/APTT异常：
     • 意义：提示凝血障碍（非本病典型表现），需排查肝病或药物影响。
     • 处理：若INR>1.5，暂停抗凝药物。

4. 免疫学检查：

   • 抗核抗体阳性：
     • 意义：可能为继发性血管炎，需转诊风湿科。

四、总结

• 诊断核心：依赖内镜与EUS发现黏膜下血管异常，结合影像学排除门脉高压。
• 关键鉴别：需严格排除食管静脉曲张（DB26.1）及遗传性血管病变（如HHT）。
• 实验室价值：贫血和铁缺乏是监测出血活动性的核心指标，但无病原特异性。

参考文献：

• WHO《国际疾病分类（ICD-11）》DA26.Z条目
• 美国胃肠病学会（ACG）《不明原因消化道出血管理指南》
• 欧洲胃肠内镜学会（ESGE）《血管性病变诊断共识》