未特指的肠吸收不良Unspecified Intestinal malabsorption

关键词

未特指的肠吸收不良（DA96.0Z）诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：
   • 功能吸收障碍证据：
     • 粪便脂肪定量（苏丹III染色或72小时粪便脂肪测定）显示脂肪排泄量 >7g/d（正常饮食下）。
     • D-木糖吸收试验异常（5小时尿D-木糖排泄量 <1.2g，提示近端小肠吸收功能障碍）。
   • 结构性异常证据：
     • 小肠黏膜活检显示绒毛萎缩（绒毛/隐窝比值 <3:1）或淋巴细胞浸润（乳糜泻需排除）。

2. 支持条件（临床与辅助依据）：

   • 典型临床表现：
     • 慢性腹泻（≥4周）伴体重下降 >5%非刻意减重。
     • 腹胀、乏力及营养不良体征（如肌肉萎缩、低蛋白血症）。
   • 实验室异常：
     • 血清白蛋白 <35g/L，维生素A、D、E、B12水平降低。
     • 钙、铁、叶酸等微量元素缺乏。

3. 阈值标准：

   • 确诊需满足以下任一项：
     • 金标准阳性：粪便脂肪定量异常 + 小肠活检结构异常。
     • 功能+临床联合：D-木糖试验异常 + 典型症状 + 排除特异性病因（如乳糜泻、克罗恩病）。

二、辅助检查

1. 检查项目树：

   ┌───────────────┐
   │ 初步筛查检查 │
   ├───粪便脂肪定性/定量 │
   ├───血常规+生化（白蛋白、电解质）│
   └───────────────┘
   ↓
   ┌───────────────┐
   │ 吸收功能专项检查 │
   ├───D-木糖试验 │
   ├───氢呼气试验（乳糖不耐）│
   └───────────────┘
   ↓
   ┌───────────────┐
   │ 结构评估检查 │
   ├───小肠钡剂造影 │
   ├───胶囊内镜/小肠镜 │
   └───黏膜活检（金标准）│

2. 判断逻辑：

   • 粪便脂肪检测：
     • 苏丹III染色阳性（初筛）→ 需72小时定量确认；若 >7g/d提示脂肪泻。
   • D-木糖试验：
     • 尿排泄量降低提示近端小肠病变，正常则需怀疑远端小肠或胰腺疾病。
   • 影像学检查：
     • 钡剂造影发现肠管扩张、钡剂分节→提示动力异常或结构破坏。
     • 胶囊内镜发现绒毛扁平→直接支持吸收不良诊断。
   • 黏膜活检：
     • 绒毛萎缩需鉴别乳糜泻（需检测抗组织转谷氨酰胺酶抗体）。

三、实验室参考值的异常意义

1. 粪便脂肪定量：

   • >7g/d：确诊脂肪泻，提示胰腺外分泌不足或小肠吸收障碍。
   • 临界值（4-7g/d）：需结合临床症状重复检测。

2. 血清白蛋白：

   • <35g/L：提示长期蛋白质吸收不良或肝脏合成减少。

3. 维生素B12水平：

   • <150pg/mL：提示回肠吸收功能障碍，需排除恶性贫血。

4. 血钙与铁蛋白：

   • 血钙 <2.1mmol/L：可能因维生素D缺乏或钙吸收障碍。
   • 铁蛋白 <30ng/mL：提示铁吸收不良，需排除慢性失血。

5. 抗组织转谷氨酰胺酶抗体（tTG-IgA）：

   • 阴性：排除乳糜泻，支持未特指吸收不良诊断。

四、总结

• 诊断核心：需结合功能试验（粪便脂肪、D-木糖）与结构评估（活检）。
• 鉴别重点：排除乳糜泻、炎症性肠病等特异性病因后方可诊断。
• 实验室异常：多维指标（白蛋白、维生素、微量元素）联合分析更可靠。

参考文献：

• WHO《国际疾病分类第十一版（ICD-11）》
• 美国胃肠病学会（ACG）《慢性腹泻诊疗指南》
• 《中华消化杂志》肠吸收不良综合征专家共识（2023）