其他特指的小肠息肉Other specified Polyps of small intestine

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

其他特指的小肠息肉的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

其他特指的小肠息肉是指在小肠黏膜表面突起的异常组织团块，这类息肉不能归类为常见的小肠息肉类型（如增生性息肉、炎性纤维样息肉、淋巴组织增生性息肉或错构瘤），但其具体的病理特征和起源已被明确。这些息肉可能具有独特的形态学特点、细胞组成或者特定的分子标志物，从而使其能够被单独识别并分类。它们多为良性病变，但在某些情况下存在恶变潜能。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 部分遗传综合征可能导致特殊类型的小肠息肉，例如幼年性息肉病综合征（与SMAD4/BMPR1A基因相关）或Peutz-Jeghers综合征（与STK11基因相关）。这些疾病通常具有多系统累及特征和家族聚集性。
   • 特定基因突变（如PTEN、SMAD4等）或表观遗传调控异常可能参与发病机制，其中抑癌基因功能失活是部分病例的核心因素。

2. 炎症刺激：

   • 慢性炎症反应（如克罗恩病或放射性肠炎）可能导致黏膜异常修复，促进非典型息肉形成。
   • 寄生虫感染（如蛔虫病）或慢性细菌过度生长可能通过持续炎症介导息肉发生。

3. 代谢与生活方式：

   • 高脂饮食、肥胖及缺乏膳食纤维可能与消化道黏膜增生异常相关，但其对小肠息肉的具体影响仍需进一步研究。
   • 吸烟、酒精摄入等生活方式因素可能通过氧化应激机制间接增加风险。

4. 其他诱因：

   • 长期使用质子泵抑制剂可能与胃酸抑制后肠道菌群改变相关，但与小肠息肉的直接因果关系尚未明确。
   • 自身免疫性疾病（如乳糜泻）或环境毒素暴露可能通过黏膜免疫异常促进病变。

病理机制

1. 共同基础：

   • 此类息肉的发病机制涉及细胞增殖与凋亡失衡、生长信号通路（如Wnt/β-catenin）异常激活及微环境改变（如血管生成增加）。
   • 基因突变累积导致的克隆性增生是部分亚型的核心特征，但不同于典型腺瘤的癌变途径。

2. 具体表现：

   • 组织学亚型多样，例如腺瘤样息肉以腺体结构紊乱为主，间叶源性息肉则以平滑肌或纤维组织异常增生为特征。
   • 病理诊断需结合免疫组化（如Ki-67、p53）和分子检测（如基因测序）以排除潜在恶性转化。

临床表现

1. 症状特征：
   • 多数患者无症状，常因其他指征行影像学（如胶囊内镜）或术中偶然发现。
   • 较大息肉可能引起间断性腹痛、肠套叠或隐匿性出血（表现为贫血或黑便）。
   • 罕见情况下，息肉溃疡可导致急性出血或肠梗阻，需紧急处理。

参考文献：基于现有医学资料整理而成，并结合《胃肠病理学（第3版）》《消化系统疾病诊疗指南》等专业文献编写。