其他特指的食管血管性疾病Other specified Vascular disorders of the oesophagus

关键词

其他特指的食管血管性疾病（DA26.Y）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准

1. 金标准（确诊依据）：
   • 内镜下特征性表现：
     • 食管黏膜表面可见孤立性血管瘤、裸露血管（Dieulafoy病）或蓝色囊状隆起（静脉曲张样病变）。
     • 活动性出血时可见喷射性出血或渗血点（特异性诊断依据）。

2. 必须条件（核心诊断要素）：

   • 影像学证实血管异常：
     • CT血管造影显示食管壁异常血管丛（如簇状扩张静脉或动脉畸形）。
     • 排除门脉高压性静脉曲张（无肝硬化、脾大等门脉高压证据）。
   • 组织学确认：
     • 活检显示血管结构异常（如黏膜下动脉异常扩张、血管壁平滑肌缺失）。

3. 支持条件（临床关联证据）：

   • 典型三联征（需满足至少两项）：
     • 反复呕血/黑便（发作≥2次）。
     • 吞咽困难（进食固体食物时加重）。
     • 胸骨后疼痛（非烧灼性，与进食无关）。
   • 遗传或系统性疾病关联：
     • 皮肤血管畸形（如蓝色橡皮疱疹样痣）。
     • 肢体不对称生长（Klippel-Trenaunay综合征）。

二、辅助检查

1. 检查项目树：

   一级检查：初筛
   ├── 急诊内镜（首选）
   ├── 血常规+凝血功能
   │
   二级检查：病因定位
   ├── 增强CT血管成像
   │ ├── 食管三维重建
   │ └── 门脉系统评估
   ├── 胶囊内镜（不耐受传统内镜者）
   │
   三级检查：特殊评估
   ├── 血管造影（DSA）
   └── 遗传学检测（BRBNS/KTS相关基因）

2. 判断逻辑：

   • 内镜检查：
     • 蓝色隆起病灶 → 提示静脉畸形。
     • 孤立裸露血管+喷血 → 确诊Dieulafoy病。
   • CT血管成像：
     • 簇状血管团（直径>5mm） → 支持血管瘤诊断。
     • 无门静脉扩张 → 排除门脉高压性病变。
   • 血管造影（DSA）：
     • 造影剂外溢 → 定位活动性出血点。
     • 异常血管巢 → 指导介入治疗。

三、实验室检查的异常意义

1. 血常规：

   • 血红蛋白<110 g/L：提示慢性失血性贫血，需补充铁剂并排查出血灶。
   • 血小板>450×10⁹/L：警惕高凝状态诱发血管闭塞。

2. 凝血功能：

   • PT延长>3秒：排除凝血障碍性疾病导致的出血。
   • D-二聚体升高：提示血管内皮损伤或血栓形成。

3. 血清铁代谢：

   • 血清铁<8.9 μmol/L + 铁蛋白<15 μg/L：确诊缺铁性贫血，需追溯消化道失血。

4. 遗传学检测：

   • TEK或PIK3CA基因突变：确诊蓝色橡皮疱疹样痣综合征（BRBNS）。

四、诊断流程要点

1. 急性出血期：
   • 首选急诊内镜（确诊率80-90%），次选CT血管成像。
2. 无症状期：
   • 胶囊内镜筛查+遗传学检测（BRBNS/KTS高危人群）。
3. 鉴别诊断：
   • 门脉高压性静脉曲张：必有肝硬化证据。
   • 食管癌：活检可见恶性细胞。

参考文献：

• WHO《国际疾病分类（ICD-11）》DA26.Y条目
• ACG《消化道血管病变管理指南》
• 《Robbins基础病理学》（血管畸形章节）