其他特指的肝内胆汁淤积,不可归类在他处者Other specified Intrahepatic cholestasis, not elsewhere classified

更新时间:2025-06-19 00:45:45
编码DB99.6Y

关键词

索引词Intrahepatic cholestasis, not elsewhere classified、其他特指的肝内胆汁淤积,不可归类在他处者、胆汁淤积-淋巴水肿综合征、Aagenæs综合征
缩写OIHCI
别名其他特指的肝内胆汁淤积不可归类在他处者、艾根综合症、胆汁淤积淋巴水肿综合征

其他特指的肝内胆汁淤积,不可归类在他处者(DB99.6Y)的诊断标准、辅助检查及实验室参考值


一、诊断标准

  1. 金标准(确诊依据)

    • 肝组织病理学检查
      • 肝活检显示特征性肝细胞内胆汁淤积(胆色素沉积)、小胆管反应性增生及胆栓形成。
      • 排除其他明确病因(如原发性硬化性胆管炎、药物性肝损伤)。
  2. 必须条件(核心诊断要素)

    • 生化指标三联征
      • 碱性磷酸酶(ALP)> 1.5倍正常值上限
      • γ-谷氨酰转移酶(GGT)> 1.5倍正常值上限
      • 血清总胆红素 > 2 mg/dL(以结合胆红素为主)
    • 持续症状 ≥ 6个月
      • 顽固性皮肤瘙痒(夜间加重)
      • 无痛性黄疸
  3. 支持条件(辅助诊断依据)

    • 影像学排除胆道梗阻
      • 腹部超声/磁共振胰胆管造影(MRCP)显示肝内胆管无扩张
    • 特殊病因证据
      • Aagenæs综合征:下肢淋巴水肿 + LDS1基因突变检测阳性
      • 遗传性转运蛋白缺陷:ATP8B1/BSEP基因突变
    • 血清学排除指标
      • 抗线粒体抗体(AMA)阴性(排除PBC)
      • IgG4 < 140 mg/dL(排除IgG4相关疾病)

二、辅助检查

mermaid graph TD A[辅助检查项目树] --> B[实验室检查] A --> C[影像学检查] A --> D[病理学检查] A --> E[遗传学检查]

B --> B1[肝功能] B1 --> B11[ALP/GGT] B1 --> B12[胆红素谱] B --> B2[自身抗体谱] B2 --> B21[AMA/ANA] B2 --> B22[IgG4]

C --> C1[腹部超声] C --> C2[MRCP] C --> C3[瞬时弹性成像]

D --> D1[肝活检] D1 --> D11[HE染色] D1 --> D12[CK7免疫组化]

E --> E1[基因测序] E1 --> E11[ATP8B1/BSEP] E1 --> E12[LDS1]

判断逻辑

  1. ALP/GGT
    • 异常解读:同步升高 > 1.5倍ULN提示肝内胆汁淤积,需排除骨病(ALP同工酶检测)。
  2. MRCP
    • 关键价值:明确肝内外胆管无扩张,排除机械性梗阻(灵敏度>95%)。
  3. 肝活检
    • 核心指标
      • 肝细胞羽毛状变性(HE染色)
      • CK7阳性胆管反应(>10个/门管区)
    • 分级意义:胆管缺失率>50%提示进展性病变。
  4. 基因检测
    • 决策阈值
      • 儿童患者或家族史阳性者优先检测
      • ATP8B1/BSEP突变确诊进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC)

三、实验室参考值的异常意义

检测项目 参考范围 异常意义
ALP 40-129 U/L >200 U/L:胆汁淤积核心标志,>500 U/L需排查恶性肿瘤
GGT 9-58 U/L >100 U/L:特异性提示肝源性损伤,酒精性肝病时更高
总胆红素 0.1-1.2 mg/dL >2 mg/dL:黄疸阈值,结合胆红素占比>70%具诊断价值
IgG4 4-86 mg/dL >140 mg/dL:提示IgG4相关疾病(需组织学验证)
血清胆汁酸 0-10 μmol/L >40 μmol/L:与瘙痒严重度正相关,>100 μmol/L提示预后不良
维生素K依赖因子 PT INR <1.1 INR>1.5:提示晚期肝损伤或脂溶性维生素缺乏,需紧急补充维生素K

异常结果处理建议

  • ALP/GGT持续升高:3个月内复查,并行MRCP排除胆道病变
  • 基因检测阳性:启动遗传咨询,评估肝移植指征
  • INR延长:立即肌注维生素K 10mg,48小时复查凝血功能

四、诊断流程总结

  1. 初筛:ALP/GGT升高 + 典型症状 → 启动胆汁淤积评估
  2. 病因排查
    • MRCP排除胆道梗阻
    • 自身抗体排除免疫性肝病
  3. 确诊
    • 肝活检符合胆汁淤积特征
    • 符合遗传/特发性病因标准(DB99.6Y)
  4. 分层管理
    • 基因阳性者:专科随访+家庭筛查
    • 特发性者:熊去氧胆酸试验治疗

权威参考文献

  • EASL Clinical Practice Guidelines: Cholestatic liver diseases (J Hepatol 2021)
  • ICD-11 Foundation (WHO, 2023 Edition)
  • 《希夫肝脏病学》(第12版, 2022)