特发性铜相关性肝硬变Idiopathic copper-associated cirrhosis

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码DB93.21

路径

13 消化系统疾病

关键词

索引词Idiopathic copper-associated cirrhosis、特发性铜相关性肝硬变、婴儿和儿童期非威尔逊肝铜中毒、Tyrolean婴儿肝硬变、提洛尔婴儿肝硬化、特发性铜中毒、印度儿童肝硬变

同义词Non-Wilsonian hepatic copper toxicosis of infancy and childhood

缩写ICC

别名提洛尔婴儿肝硬变

特发性铜相关性肝硬变 (DB93.21) 的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：
- 肝脏组织化学染色阳性：通过罗丹明染色等特殊染色技术，观察到肝脏中铜的沉积，特别是在肝细胞和胆管上皮细胞中。
- 血清铜蓝蛋白水平显著降低：血清铜蓝蛋白水平通常显著低于正常值。
- 尿铜排泄量增加：24小时尿铜排泄量明显高于正常值。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 黄疸：皮肤和巩膜黄染，常伴有尿色深、粪便颜色浅。
  - 腹胀和腹水：腹部膨胀，叩诊呈浊音，移动性浊音阳性。
  - 乏力：全身无力感，活动耐力下降。
  - 食欲减退：食欲不振，体重减轻。
  - 恶心和呕吐：可能伴有上腹部不适。
- 非典型症状：
  - 瘙痒：皮肤瘙痒，可能与胆汁淤积有关。
  - 关节痛：关节疼痛或肌肉酸痛。
  - 精神障碍：意识模糊、记忆力减退、行为异常等。
- 体征：
  - 黄疸：皮肤和巩膜黄染，常见于手掌和足底。
  - 腹水：腹部膨隆，叩诊呈浊音，移动性浊音阳性。
  - 肝掌和蜘蛛痣：手掌红斑，面部、颈部、上肢等部位可见蜘蛛痣。
  - 脾肿大：左上腹可触及肿大的脾脏。
  - 下肢水肿：下肢凹陷性水肿。
  - 肝硬化面容：面色黝黑，皮肤粗糙。
  - 腹壁静脉曲张：腹壁静脉曲张，可见“海蛇头”现象。
  - 神经系统体征：肌张力增高、震颤、步态异常等。
- 家族史：无明确遗传背景，但需排除威尔逊病等其他铜代谢障碍性疾病。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无肝脏组织化学染色证据，需同时满足以下两项：
  - 血清铜蓝蛋白水平显著降低（<20 mg/dL）。
  - 24小时尿铜排泄量显著增加（>100 μg/24h）。

二、辅助检查

影像学检查：
- 腹部超声：
  - 异常意义：肝脏缩小，表面凹凸不平，脾大，腹水。
- CT/MRI：
  - 异常意义：肝脏体积缩小，表面不规则，肝内密度或信号不均，门静脉高压征象。
- 肝脏弹性成像（FibroScan）：
  - 异常意义：肝脏硬度值升高，提示肝纤维化或肝硬化。
临床鉴别检查：
- 基因检测：
  - 异常意义：排除威尔逊病（ATP7B基因突变），确认无明确遗传背景。
- 自身免疫性肝炎相关抗体检测：
  - 异常意义：排除自身免疫性肝炎，如ANA、SMA、LKM-1等抗体阴性。
- 病毒性肝炎标志物检测：
  - 异常意义：排除病毒性肝炎，如HBsAg、HCV RNA等阴性。
流行病学调查：
- 暴露史追溯：
  - 判断逻辑：排除职业或环境因素导致的铜暴露，增强诊断指向性。

三、实验室检查的异常意义

病原学检查：
- 肝脏组织化学染色：
  - 阳性结果：直接确诊特发性铜相关性肝硬变。
- 尿铜排泄量测定：
  - 异常意义：24小时尿铜排泄量显著增加（>100 μg/24h），提示体内铜代谢异常。
- 血清铜蓝蛋白测定：
  - 异常意义：血清铜蓝蛋白水平显著降低（<20 mg/dL），提示铜代谢障碍。
炎症标志物：
- C反应蛋白（CRP）升高：提示肝脏炎症活动。
- 血沉（ESR）升高：非特异性炎症活动标志，需结合其他指标。
肝功能检查：
- 肝酶（ALT、AST）升高：提示肝细胞损伤。
- 胆红素升高：提示胆汁淤积或肝细胞坏死。
- 白蛋白降低：提示肝脏合成能力下降。
- 凝血酶原时间延长：提示肝脏合成功能受损。
血常规：
- 白细胞计数升高：提示感染或炎症反应。
- 血小板减少：提示脾功能亢进或骨髓抑制。
便常规：
- 隐血试验阳性：提示消化道出血，需进一步评估是否存在食管静脉曲张等并发症。

四、总结

确诊核心依赖于肝脏组织化学染色阳性、血清铜蓝蛋白显著降低及尿铜排泄量增加。结合典型症状及流行病学史，排除其他肝硬化原因。
辅助检查以影像学（超声、CT/MRI）和实验室检查（肝功能、炎症标志物、自身免疫抗体）为主，避免依赖单一实验室指标。
实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如铜代谢相关指标）。

权威依据：《Hepatology》、《Journal of Hepatology》、《Gastroenterology》等权威医学期刊的相关研究。

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