遗传性北美印第安儿童肝硬变Hereditary North American Indian childhood cirrhosis

关键词

遗传性北美印第安儿童肝硬变的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 婴儿期黄疸：

   • 出生后数周至数月出现黄疸，表现为皮肤和眼白发黄（90%-100%）。
   • 常伴有胆汁淤积性瘙痒（60%-80%）。

2. 生长发育迟缓：

   • 体重增长缓慢伴脂肪吸收不良（80%-100%）。

3. 食欲减退：

   • 进行性食欲下降（70%-90%）。

4. 乏力：

   • 活动耐力逐渐下降（50%-70%）。

其他可能症状

1. 皮肤瘙痒：

   • 胆汁酸沉积导致顽固性瘙痒（60%-80%）。

2. 脂肪泻：

   • 粪便油腻、恶臭（40%-60%）。

3. 脂溶性维生素缺乏症状：

   • 维生素K缺乏引发出血倾向（20%-40%）。
   • 维生素D缺乏导致佝偻病（10%-30%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 黄疸伴深色尿：

   • 巩膜黄染与尿色加深（100%）。

2. 肝脾肿大：

   • 早期肝肿大伴质地硬化（100%），晚期可能缩小
   • 脾肿大随门脉高压进展（60%-80%）

3. 皮肤黄瘤：

   • 眼睑、手掌等部位黄色脂质沉积（30%-50%）

门脉高压体征

1. 腹壁静脉曲张：

   • 脐周静脉显露（40%-60%）

2. 腹水：

   • 晚期出现腹部膨隆（20%-40%）

实验室与影像学特征

实验室检查

1. 胆汁淤积指标：

   • 总胆红素升高（结合型为主）（100%）
   • 血清胆汁酸水平升高（100%）
   • γ-GT显著升高（>10倍正常值）（90%-100%）

2. 肝功能指标：

   • ALT/AST轻中度升高（<5倍正常值）（80%-100%）
   • 白蛋白逐渐降低（病程晚期60%-80%）

3. 脂代谢异常：

   • 血清胆固醇升高（60%-80%）
   • 维生素A/D/E/K水平降低（80%-100%）

影像学表现

1. 超声检查：

   • 肝实质回声增粗（100%）
   • 胆囊收缩功能减退（80%-100%）
   • 肝纤维化弹性成像值升高（100%）

2. 肝活检（金标准）：

   • 小叶间胆管进行性消失
   • 门脉周围纤维化向肝硬化进展（100%）

注：以上数据基于北美印第安儿童肝硬变的自然病程研究（Chagnon et al. 2002; Richter et al. 2011）。该病由CEP120基因突变引起，确诊需基因检测。