功能性肛门直肠病Functional anorectal disorders

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

功能性肛门直肠病的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

功能性肛门直肠病是指一组以肛门直肠症状为特征的临床综合征，主要表现为排便功能异常及相关不适，经标准评估未发现结构性病变或代谢性疾病证据。该疾病归类于功能性胃肠病范畴，核心症状包括慢性便秘、大便失禁、肛门直肠疼痛及排便协调障碍等。其诊断需严格排除器质性病变，并符合Rome IV标准中特定的症状学标准。

病因学特征

1. 神经肌肉异常：

   • 盆底肌协同失调：盆底肌群收缩/松弛节律紊乱导致排便协调障碍。
   • 直肠肛管动力异常：包括直肠推进力不足、肛管静息压异常等动力紊乱。
   • 神经调控障碍：涉及肠神经系统与中枢神经系统的信号整合异常。
   • 直肠感觉功能改变：直肠低敏感导致便意缺失，或高敏感引发坠胀感。
   • 肛门括约肌功能异常：静息压降低或收缩反射受损影响控便能力。

2. 精神心理因素：

   • 情绪障碍：焦虑、抑郁等情绪状态与症状严重程度呈正相关。
   • 应激反应：急性/慢性应激事件可诱发或加重症状。
   • 异常排便行为：包括过度用力排便、刻意抑制便意等适应不良行为。
   • 创伤经历：部分患者存在儿童期或成年期的创伤史，可能与发病存在相关性。

3. 遗传及环境因素：

   • 家族聚集性：某些排便功能障碍类型显示家族倾向性。
   • 生活方式：低纤维饮食、体力活动不足等可能促进疾病进展。
   • 医源性因素：盆腔手术史或药物使用可能影响直肠肛管功能。

病理机制

1. 感觉-运动整合障碍：

   • 直肠扩张感觉阈值异常（感觉迟钝或过敏）
   • 直肠-肛门抑制反射异常

2. 排便动力学异常：

   • 排便时肛管压力梯度逆转失败
   • 腹压-肛压协调障碍

3. 中枢-肠脑轴失调：

   • 内脏高敏感状态的形成
   • 自主神经调节功能紊乱

4. 盆底生物力学改变：

   • 盆底肌群张力异常
   • 会阴下降综合征等解剖学改变

参考文献：《Rome IV标准》（国际功能性胃肠病诊断标准）、专业医学期刊关于功能性肛门直肠病的研究文章。