功能性肛门直肠病Functional anorectal disorders

关键词

功能性肛门直肠病的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 符合《Rome IV标准》中的相关诊断标准：具体如下：
     • 功能性便秘：患者在过去3个月内至少有25%的时间出现以下症状中的两项或更多，并且这些症状在过去的6个月中持续存在，没有足够的证据支持器质性疾病的存在。
     • 排便困难
     • 粪便硬结
     • 感觉排便不尽
     • 手法辅助排便
     • 排便次数减少（每周少于3次）
     • 功能性大便失禁：患者在过去3个月内至少有25%的时间出现无法控制气体或液体粪便排出的症状，并且这些症状在过去的6个月中持续存在，没有足够的证据支持器质性疾病的存在。
     • 功能性肛门疼痛综合征：患者在过去3个月内至少有25%的时间出现肛门区域疼痛，并且这些症状在过去的6个月中持续存在，没有足够的证据支持器质性疾病的存在。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 便秘：排便困难，排便次数减少，粪便干硬，排便不尽感。
     • 肛门失禁：无法控制气体或粪便的排出。
     • 肛门疼痛：持续性或间歇性的肛门区域疼痛，可能伴有烧灼感。
   • 排除器质性疾病：通过详细的病史询问、体格检查和必要的辅助检查排除其他器质性疾病（如炎症性肠病、肿瘤等）。

3. 阈值标准：

   • 符合《Rome IV标准》中的相关诊断标准即可确诊。
   • 需要排除器质性疾病，确保无明显的形态学改变或器质性疾病证据。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 盆底超声检查：
     • 异常意义：显示肛门括约肌和肛管壁的结构和功能异常，有助于评估盆底肌肉的功能障碍。
   • 磁共振成像（MRI）：
     • 异常意义：评估盆底肌肉的形态和功能，发现潜在的解剖异常，有助于鉴别器质性疾病。
   • 排粪造影：
     • 异常意义：动态观察排便过程，评估肛门直肠协调性和盆底肌肉的功能障碍。

2. 生理学检查：

   • 肛门直肠测压：
     • 异常意义：检测肛门直肠的压力变化，评估肛门括约肌的功能状态，发现盆底肌肉反常收缩或松弛不足。
   • 球囊逼出试验：
     • 异常意义：评估患者的排便功能，特别是对肛门直肠的感觉和运动功能进行定量分析。

3. 精神心理评估：

   • 问卷调查：
     • 异常意义：使用焦虑抑郁量表、生活质量量表等评估患者的精神心理状态，有助于了解患者的心理因素对症状的影响。

4. 流行病学调查：

   • 暴露史追溯：
     • 判断逻辑：明确患者的生活习惯、饮食情况、工作环境等，增强诊断指向性。

三、实验室检查的异常意义

1. 血常规：

   • 白细胞计数正常：排除感染性疾病。
   • C反应蛋白（CRP）正常：排除炎症性疾病。

2. 粪便常规：

   • 隐血试验阴性：排除消化道出血。
   • 寄生虫及卵检查阴性：排除寄生虫感染。

3. 电解质及甲状腺功能检查：

   • 电解质正常：排除电解质紊乱引起的便秘。
   • 甲状腺功能正常：排除甲状腺功能减退引起的便秘。

4. 肛门直肠测压：

   • 压力异常：如盆底肌肉反常收缩或松弛不足，提示功能性排便障碍。
   • 感觉阈值异常：如肛门直肠感觉过敏或迟钝，提示感觉异常。

5. 球囊逼出试验：

   • 逼出时间延长：提示排便功能障碍。

6. 盆底超声检查：

   • 肛门括约肌和肛管壁结构异常：提示盆底肌肉功能障碍。

7. 磁共振成像（MRI）：

   • 盆底肌肉形态和功能异常：提示潜在的解剖异常。

8. 精神心理评估：

   • 焦虑抑郁评分升高：提示精神心理因素对症状的影响。

四、总结

• 确诊核心依赖于《Rome IV标准》中的相关诊断标准，结合典型的临床表现及排除器质性疾病。
• 辅助检查以影像学（如盆底超声、MRI）、生理学检查（如肛门直肠测压、球囊逼出试验）和精神心理评估为主，综合评估患者的症状和功能状态。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联生理学和影像学结果，同时关注患者的精神心理状态。

权威依据：《Rome IV标准》（国际功能性胃肠病诊断标准）、专业医学期刊关于功能性肛门直肠病的研究文章。