着色性干皮病Xeroderma pigmentosum
编码LD27.1
关键词
索引词Xeroderma pigmentosum、着色性干皮病、着色性皮肤萎缩、XP[着色性干皮病]、着色性萎缩性皮病、着色性干皮病A组、XPA[着色性干皮病A组]、着色性干皮病互补A组、着色性干皮病B组、XPB[着色性干皮病B组]、着色性干皮病C组、XPC[着色性干皮病C组]、着色性干皮病D组、XPD[着色性干皮病D组]、着色性干皮病E组、XPE[着色性干皮病E组]、着色性干皮病F组、XPF色性干皮病F组]、着色性干皮病G组、XPG[着色性干皮病G组]
同义词XP - [xeroderma pigmentosum]、atrophoderma pigmentosum
缩写XP、XPA、XPB、XPC、XPD、XPE、XPF、XPG
别名色素性干皮病、日光敏感性皮肤病、紫外线敏感症
着色性干皮病的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
着色性干皮病（Xeroderma Pigmentosum, XP）是一种罕见的常染色体隐性遗传性皮肤病，其特征是对紫外线（UV）极为敏感。XP患者在暴露于阳光或其它UV源时，由于DNA修复机制缺陷，无法有效修复UV引起的DNA损伤，导致皮肤、眼睛出现异常变化以及显著增加皮肤癌的风险。根据受影响基因的不同，该疾病可以分为多个互补组（XPA至XPG及XP变异型），每个组别对应的临床表现和严重程度存在差异。
病因学特征
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DNA修复系统功能障碍：
- 着色性干皮病的核心病因是细胞内“核苷酸切除修复”（Nucleotide Excision Repair, NER）途径中相关基因突变，这是一条负责识别并移除由紫外线诱导产生的DNA加合物的关键路径。当NER受损时，机体无法正常清除这些损伤，使得DNA复制过程中错误累积，最终影响到细胞的功能甚至生存。
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遗传模式：
- 该病遵循常染色体隐性遗传模式，即个体必须从父母双方各继承一个致病变异等位基因才会发病；若只携带单一异常拷贝，则为无症状携带者。
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分子机制：
- 不同类型的XP涉及不同NER蛋白编码基因的突变，如XPA、XPC、XPD等。这些蛋白质参与了从启动修复到完成修复全过程中的特定步骤，任何环节上的缺陷都会干扰整个修复链条，造成对UV伤害的高度易感性。
病理机制
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皮肤损伤反应：
- UV照射后，XP患者的表皮层细胞会迅速产生炎症反应，并伴随不同程度的色素沉着、干燥脱屑直至形成水疱。长期反复暴露可引起皮肤过早老化（光老化）、弹性纤维断裂以及血管扩张等症状。
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致癌风险增加：
- 由于持续存在的DNA损伤未能得到妥善处理，增加了恶性转化的可能性。特别是对于那些缺乏关键修复因子（如XPA缺陷型）的个体而言，发生基底细胞癌、鳞状细胞癌乃至黑色素瘤的概率远高于普通人群。
临床表现
- 典型症状：
- 日晒敏感：患者自幼年起即表现出对太阳光极端敏感，轻微的日晒即可引发红斑、水肿甚至水疱。
- 色素改变：暴露部位可见大量雀斑样色素沉着点或不规则分布的色素减退斑块。
- 皮肤萎缩：随着病情进展，受累区域逐渐变得薄而脆弱，容易出血或感染。
- 眼部损害：包括畏光、角膜炎、结膜炎等，严重时可能导致失明。
- 肿瘤倾向：青少年期便可能出现多种类型的皮肤恶性肿瘤。
参考文献：基于《中华皮肤科杂志》、《中国医学论坛报》等相关专业期刊上发表的研究文章及综述。