着色性干皮病Xeroderma pigmentosum
编码LD27.1
关键词
索引词Xeroderma pigmentosum、着色性干皮病、着色性皮肤萎缩、XP[着色性干皮病]、着色性萎缩性皮病、着色性干皮病A组、XPA[着色性干皮病A组]、着色性干皮病互补A组、着色性干皮病B组、XPB[着色性干皮病B组]、着色性干皮病C组、XPC[着色性干皮病C组]、着色性干皮病D组、XPD[着色性干皮病D组]、着色性干皮病E组、XPE[着色性干皮病E组]、着色性干皮病F组、XPF色性干皮病F组]、着色性干皮病G组、XPG[着色性干皮病G组]
同义词XP - [xeroderma pigmentosum]、atrophoderma pigmentosum
缩写XP、XPA、XPB、XPC、XPD、XPE、XPF、XPG
别名色素性干皮病、日光敏感性皮肤病、紫外线敏感症
着色性干皮病 (LD27.1) 的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
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日晒敏感：
- 患者自幼年起即表现出对太阳光极端敏感，轻微的日晒即可引发红斑、水肿，严重时可出现水疱（高，70%-90%）。
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皮肤干燥和色素沉着：
- 面部、双手出现淡到棕色的大小不等斑点，密集分布。颈、小腿、结膜甚至躯干均可累及，皮肤严重干燥（高，75%）。
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畏光：
- 眼睛对光线敏感，特别是在阳光下（高，80%）。
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眼部不适：
- 包括睑外翻或内翻、结膜炎、角膜炎、角膜云翳、溃疡混浊等（高，80%）。
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神经异常：
- 小头、智力障碍、小脑性共济失调、耳聋（低，10%-30%）。
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其他全身症状：
- 口腔黏膜萎缩、癌变，内脏肿瘤，身材矮小，性腺发育不全（低，10%-30%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
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雀斑样色素沉着和皮肤干燥：
- 皮肤出现淡到棕色的大小不等斑点，密集分布（高，75%）。
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慢性皮肤改变：
- 毛细血管扩张，皮肤萎缩，脱色性萎缩斑（中，50%-70%）。
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恶性肿瘤期：
- 鳞状细胞癌、黑色素瘤、基底细胞癌等，多发于暴露部位（高，80%）。
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眼部病变：
- 睑外翻或内翻、结膜炎、角膜炎、角膜云翳、溃疡混浊（高，80%）。
-
神经异常：
- 小头、小脑性共济失调、耳聋（低，10%-30%）。
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其他：
- 口腔黏膜萎缩、癌变，内脏肿瘤，身材矮小，性腺发育不全（低，10%-30%）。
实验室与影像学特征
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基因检测：
- 通过基因测序可以检测到DNA修复基因（如XPA、XPC、XPD等）的突变（高，80%-90%）。
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皮肤活检：
- 皮肤病理检查可见表皮萎缩、毛细血管扩张、基底细胞层色素沉着增加（高，80%-90%）。
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眼部检查：
- 裂隙灯检查可见角膜炎、角膜云翳等病变（高，80%）。
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神经系统检查：
- 头颅MRI或CT可能显示小头畸形、脑萎缩等（低，10%-30%）。
注：以上数据基于现有文献资料，具体表现因个体差异而异。患者应定期进行皮肤和眼部检查，以早期发现并处理相关并发症。