局灶性掌跖角皮病Focal palmoplantar keratodermas
编码EC20.31
关键词
索引词Focal palmoplantar keratodermas、局灶性掌跖角皮病、非综合征性钱币状或线状掌跖角皮病、条纹状掌跖角皮病、Brunauer-Fuhs-Siemens角皮病、钱币状掌跖角皮病、遗传性疼痛性胼胝、钱币状掌跖角化病、综合征性钱币状或线性掌跖角皮病、掌跖角皮病-口腔白色角化症-食管癌、Howel-evans综合征、胼胝症伴食管癌、豪威尔-伊文思综合征、掌跖皮肤角化病-口腔白色角化症-食管癌、乳头状疣掌跖角皮病–牙齿发育不良、Jakac-Wolf角皮病、Jakac-Wolf 皮肤角化病、少毛症-肢端骨质溶解症-甲弯曲-掌跖角皮病-牙周炎综合征、HOPP [少毛症-肢端骨质溶解症-甲弯曲-掌跖角皮病-牙周炎]综合征
缩写局灶性PPK、FPPK
别名Jakac-Wolf皮肤角化病、HOPP[少毛症-肢端骨质溶解症-甲弯曲-掌跖角皮病-牙周炎]综合征
局灶性掌跖角皮病的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
局灶性掌跖角皮病是一种遗传性皮肤病，表现为手掌和脚底皮肤局部区域的异常增厚。其主要特征是出现局限性的、边界清晰的角化斑块，这些斑块通常呈黄色且边缘常伴有淡红色。局灶性掌跖角皮病属于遗传性掌跖角皮病的一种亚型，与其他类型的掌跖角皮病相比，病变范围较为局限，掌跖间皮肤区域则保持正常状态。该病可以单独影响手掌或脚底，也可同时累及两者，并且在不同个体中表现出不同的严重程度。
病因学特征
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遗传因素：
- 局灶性掌跖角皮病多为遗传性疾病，以显性或隐性方式遗传。常见的遗传模式包括常染色体显性遗传（AD）和常染色体隐性遗传（AR）。基因突变涉及多个基因位点，特别是那些编码角蛋白的基因，如KRT1、KRT9等。这些基因突变导致表皮细胞分化和角质形成过程中的异常，从而引起皮肤过度角化。
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分子机制：
- 角蛋白结构蛋白的异常表达：角蛋白9（Keratin 9）和其他相关角蛋白的突变可导致表皮细胞间的连接稳定性下降，进而促使角质层增厚。
- 细胞信号传导通路失调：某些情况下，特定基因突变可能会影响细胞内信号传导路径，干扰正常的皮肤更新过程，导致角化过度。
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环境与触发因素：
- 尽管局灶性掌跖角皮病主要是由遗传因素引起的，但一些外部因素也可能加重病情。例如，长期摩擦、压力或温度变化都可能加剧症状。此外，某些系统性疾病（如糖尿病）或营养不良也可能对疾病的发展产生影响。
病理机制
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表皮增生与角化过度：
- 在局灶性掌跖角皮病患者中，受影响区域的表皮细胞增殖速率增加，伴随角化过程加速。这种过度角化导致了皮肤表面形成硬化、增厚的斑块，这些斑块往往难以通过常规护理去除。
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角质层结构改变：
- 由于角蛋白合成和组装异常，角质层变得更为致密且缺乏弹性，这不仅增加了皮肤的硬度还减少了其柔韧性。随着角质层不断累积，最终形成了明显的角化斑块。
临床表现
- 症状特征：
- 皮肤改变：典型表现为手掌和/或脚底出现局限性、坚硬的黄色角化斑块，有时伴有红斑边缘。这些斑块通常不会引起疼痛，但在受到机械刺激时可能会出现轻微不适。
- 并发症：尽管局灶性掌跖角皮病本身并不危及生命，但严重病例可能导致行走困难或者影响日常活动。部分患者还可能出现继发感染或其他皮肤问题。
参考文献：上述内容基于现有医学文献整理，包括但不限于《中华皮肤科杂志》、《中国现代医学杂志》等相关专业期刊发表的研究成果。