遗传学综合征，伴多毛（症）Genetic syndromes with hypertrichosis
编码LD27.3
关键词
索引词Genetic syndromes with hypertrichosis、遗传学综合征，伴多毛（症）、Barber-Say综合征、白内障–多毛症–智力缺陷、CAHMR综合征、白内障-多毛症-智力低下综合征、颈部多毛症-周围感觉和运动神经病变
缩写CAHMR
别名遗传性多毛综合征、伴有多毛的遗传综合征、非雄激素依赖性多毛综合征
遗传学综合征，伴多毛（症）的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
遗传学综合征，伴多毛（症）是一类以非雄激素依赖性毛发过度生长为主要特征，并伴随其他系统性异常的遗传性疾病。这类综合征常表现为多系统受累（如眼部、神经系统、皮肤黏膜等），且多毛症状与其他体征共存。典型综合征包括Barber-Say综合征、CAHMR综合征（白内障-多毛症-智力低下综合征）及颈部多毛症-周围神经病变综合征等。
病因学特征
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基因突变机制：
- 主要由特定基因突变引起，不同综合征对应不同致病基因。例如，Barber-Say综合征与_TWIST2_基因（染色体2q37.3）功能异常相关，CAHMR综合征则与X染色体上的_COL4A6_基因突变有关。
- 遗传模式多样，包括常染色体显性/隐性或X连锁遗传，具体取决于突变基因的特性。
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激素影响因素：
- 虽归类为非雄激素依赖性，但偶见轻微内分泌紊乱（如局部毛囊对雄激素敏感性增强）。需注意此类现象并非主要发病机制，且与雄激素性多毛症的病理生理存在本质区别。
- 核心机制为基因突变直接导致毛囊发育异常，而非全身性激素水平失调。
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环境因素的作用：
- 环境因素（如紫外线暴露）可能加重伴随的皮肤病变，但对多毛症本身的进展影响有限。
病理机制
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毛囊发育异常：
- 基因突变通过干扰毛囊形态发生信号通路（如WNT/β-catenin），导致毛发生长周期调控异常，表现为生长期延长或休止期缩短。
- 部分突变可能增强毛囊对基础雄激素水平的反应能力，但该过程不依赖于循环雄激素浓度的升高。
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多系统受累：
- 致病基因常在胚胎发育期广泛表达，导致多器官发育异常。例如_TWIST2_基因突变除影响皮肤附属器外，还可引起眼睑畸形和皮肤松弛。
临床表现
- 症状特征：
- 毛发分布：呈现泛发性或局限性过度生长，常见于眉弓、背部及四肢伸侧，毛发形态可表现为胎毛样或终毛样。
- 伴随症状：根据具体综合征呈现特异性组合，如Barber-Say综合征的特征性面容（眼睑外翻、皮肤萎缩），CAHMR综合征的先天性白内障等。
参考文献：上述信息综合自《先天性遗传多毛症》(百度百科)、《多毛症》(医联媒体)及其他相关专业资料。请注意，针对每种具体综合征，其详细的遗传背景、病理生理过程及临床表现应结合最新的科学研究成果进行更深入的理解。