未特指的短肢综合征Unspecified Syndromes with micromelia
编码LD24.0Z
关键词
索引词Syndromes with micromelia、未特指的短肢综合征、短肢综合征
别名短肢症、肢体短小症、肢体发育不良
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
位侧
XK70单侧，未特指XK8G左侧XK9J双侧XK9K右侧发生部位
上肢骨
XA88S1第五掌骨XA8SZ6豌豆状骨XA5TX9其他腕骨轴XA3664肩峰XA3YX4掌骨XA7LS3手远端指骨XA2AL0上肢带骨XA8488钩骨XA8N14无名指中节指骨XA4RC8第二掌骨干XA05C5尺骨茎突XA11M8肱骨小头XA0XN0肱骨解剖颈XA37V2第二掌骨基底部XA7480手舟骨XA0903拇指近节指骨XA1216肩胛骨关节盂XA9DH2小多角骨XA9LK4肱骨滑车XA6EF8肱骨外上髁XA4VY5肱骨头XA73Q6小指近节指骨XA1GV4舟骨远端三分之一XA5D87指骨，不可归类在他处者XA76U7桡骨上端，其他方面未特指XA5VA1尺骨鹰嘴XA9MR0无名指近节指骨XA6384锁骨XA0GJ4腕管XA6SV9尺骨上端，其他方面未特指XA6HX0小指中节指骨XA09P2锁骨肩峰端XA93C5第二掌骨头XA2HS8肩胛颈XA7XM2大多角骨XA70H5拇指末节指骨XA65Y7第五掌骨基底部XA6ET0中指近节指骨XA6FR2肱骨外科颈XA4CP7第四掌骨干XA53X6肩胛骨XA97A0钩状骨钩XA0725尺骨下端，其他方面未特指XA6442第三掌骨头XA3RE0肱骨髁XA8E71舟骨远端XA5HE0第二掌骨XA50H4第三掌骨颈XA8BP2第三掌骨干XA0NS5尺骨冠突XA8KU0第二掌骨颈XA0HH1手近端指骨XA5007尺骨XA9640其他腕骨颈部XA8J87第一掌骨颈XA95Q5拇指骨，不可归类在他处者XA9NT7第四掌骨颈XA4PT6锁骨干XA06T2头状骨XA89G7中节指骨XA09H2腕骨XA32G6小指末节指骨XA58X4第一掌骨XA8U33尺骨干XA7J93第三掌骨XA54X0示指末节指骨XA35U4桡骨干XA8X42第四掌骨头XA3WG1桡骨XA30C8月骨XA22M5其他腕骨基底XA76N8锁骨胸骨端XA7144肱骨大结节XA3ZG5舟骨中三分之一XA8NR0中指末节指骨XA6YE5桡神经沟XA12D2第一掌骨头XA3MH2桡骨茎突XA5N95第一掌骨干XA5910中指中节指骨XA72X2肱骨小结节XA8NK6第三掌骨基底部XA16Y6第五掌骨颈XA0ZF7桡骨颈XA25U2示指近节指骨XA3PA7指骨XA51S6无名指末节指骨XA4097肱骨内上髁XA4A64三角骨XA2Y48肩胛骨喙突XA3Z46第五掌骨头XA92G8第五掌骨干XA2XL4肱骨XA2P67第一掌骨基底部XA3JL6示指中节指骨XA5ZE5舟骨近端三分之一XA2N25桡骨头XA9KB7第四掌骨XA4X32桡骨下端，其他方面未特指XA3ZF8第四掌骨基底部XA4RN8肱骨干软骨
XA8YS7弹性软骨XA3NV3关节软骨XA8VH7纤维软骨XA2686透明软骨XA6958肋软骨下肢骨
XA4352远端趾骨XA62P4跟骨粗隆XA66B3胫骨干XA7Y69胫骨内侧髁XA9YP5第三趾中趾XA9TD9股骨小转子XA5EL8股骨粗隆下线XA1VJ3股骨大转子XA84E6足舟骨XA6U96近端趾骨XA0K77腓骨头XA2EN5胫骨棘XA8539趾中节趾骨XA4J74内侧楔骨XA7NN4跗骨XA6ED4第五趾远端趾骨XA8KC3大拇趾近端趾骨XA9JB2股骨转子间嵴XA6UL8跗骨管XA6L02距骨颈XA6UG0股骨髁XA1673股骨颈XA11P1第三趾近端趾骨XA8462外侧楔骨XA3DL5胫骨粗隆XA96S5股骨头XA2SX4第四趾中趾XA2BJ0股骨骨骺XA3450后踝XA8XV0第四趾远端趾骨XA0LW4骰骨XA1LF4距骨XA8PK1第五趾近端趾骨XA90F0第五趾中趾XA1HS9内踝XA4046中间楔骨XA2AC2大拇趾远端趾骨XA43L9踝骨XA5RE8胫骨髁XA38Q1第三趾远端趾骨XA57V1跟骨前突XA1N98距骨穹顶XA6VH2跖骨XA00N4股骨转子XA4T36髌骨XA44U1胫骨XA1UN2第二趾中趾XA8CX6第四趾近端趾骨XA0AQ0第二趾近端趾骨XA4UL1外踝XA4AF2股骨干XA3MT9距骨后突XA5LU2跟骨XA39M2趾骨XA3QM7第二趾远端趾骨XA32G0转子XA5G97腓骨干XA3KT5腓骨XA87A0胫骨外侧髁XA6BA0股骨未特指的短肢综合征的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
未特指的短肢综合征是一种以四肢显著缩短为主要特征的先天性异常。这类异常可能伴随骨骼系统的其他改变，如躯干比例失调、轻度脊柱形态异常等。未特指的短肢综合征指在临床上不符合已知特定类型短肢畸形的诊断标准。
病因学特征
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遗传因素：
- 部分病例与基因变异相关，包括显性或隐性遗传模式的单基因变异，但具体致病基因尚未明确。
- 基因变异可能干扰骨骼生长的分子调控机制，特别是影响生长板软骨细胞的分化与成熟过程。
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分子机制：
- 涉及软骨内成骨过程中信号通路的异常激活或抑制，可能导致生长板过早闭合或软骨基质合成缺陷。
- 可能存在多基因协同作用或表观遗传调控异常，具体机制仍需深入研究。
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环境因素：
- 孕期暴露于致畸因素（如风疹病毒感染、沙利度胺类药物）可能干扰胚胎肢体发育。
- 母体严重营养不良或代谢紊乱可能与部分病例相关，常与环境-遗传交互作用共同致病。
病理机制
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骨骼系统改变：
- 长骨纵向生长受限：主要源于生长板软骨细胞增殖缺陷或肥大软骨细胞凋亡异常。
- 可能伴随椎体发育不良，但通常不伴有严重脊柱侧弯（严重侧弯多提示特定类型）。
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全身性影响：
- 可能合并轻度内脏器官发育异常，但重要器官功能障碍多见于特定综合征类型。
- 肢体比例失衡可导致生物力学改变，增加继发性骨关节病变风险。
临床表现
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外观特征：
- 肢体对称性或非对称性缩短，远端节段（前臂、小腿）受累常较明显
- 坐高与身高的比例轻度异常，但无典型躯干-四肢严重失衡
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功能障碍：
- 轻度运动功能受限，主要表现为关节活动度减小而非完全失能
- 罕见呼吸或循环系统并发症，若存在需排查特定综合征
参考文献：根据现有医学文献整理，主要参考《骨骼系统先天畸形分类学》《儿科肢体畸形诊疗共识》及知网百科相关条目。建议通过OMIM、Orphanet等专业数据库获取最新研究进展。