未特指的卵巢、输卵管或阔韧带结构发育异常Unspecified Structural developmental anomalies of ovaries, fallopian tubes or broad ligaments

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

未特指的卵巢、输卵管或阔韧带结构发育异常的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

未特指的卵巢、输卵管或阔韧带结构发育异常是指在胚胎发育过程中，由于各种原因导致女性生殖系统中卵巢、输卵管或阔韧带出现解剖学上的异常，但具体类型未能明确诊断。这些异常可能单独存在或与其他生殖器官的发育异常合并出现，并且可能影响女性的生育能力。这类异常主要由副中肾管（Müllerian ducts）发育障碍引起，偶与中肾管（Wolffian ducts）残留组织异常分化相关。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 染色体异常：如Turner综合征（45,XO），患者常表现为双侧卵巢发育不全（条索状性腺）。
   • 基因突变或表达异常：某些基因（如WNT4、HOXA家族）突变可能导致卵巢发育不良或输卵管形成障碍。

2. 胚胎发育过程中的干扰：

   • 副中肾管的分化、融合或腔化过程异常，可能导致卵巢支持结构异常或输卵管形态异常。
   • 妊娠早期母体激素失衡（如雌激素/雄激素比例异常）可能干扰生殖嵴的发育。

3. 环境因素：

   • 孕期暴露于致畸物质（如沙利度胺、二噁英或电离辐射）可能干扰胚胎生殖系统的正常发育。
   • 妊娠早期病毒性感染（如风疹病毒、巨细胞病毒）可能增加发育异常风险。

病理机制

1. 卵巢发育异常：

   • 卵巢异位：卵巢可能位于非典型解剖位置（如髂窝区），偶与泌尿系统畸形并存。
   • 发育性卵巢囊肿：胚胎期卵泡异常发育可形成单纯性囊肿，但滤泡囊肿及黄体囊肿多属后天获得性病变。
   • 副卵巢：极少数存在额外卵巢组织，通常体积较小且与正常卵巢无解剖连接。

2. 输卵管发育异常：

   • 输卵管缺如：多伴发同侧子宫缺如（如单角子宫），双侧缺如罕见。
   • 输卵管闭锁：常见于峡部或伞端，导致输卵管不通。
   • 副输卵管：多与主输卵管共用系膜，伞端可能独立存在。
   • 输卵管发育不良：管腔狭窄伴肌层薄弱，纤毛细胞分布异常。

3. 阔韧带发育异常：

   • 中肾管残留囊肿：位于阔韧带内的非功能性囊肿，源自胚胎期中肾管退化不全。
   • 血管/神经分布异常：可能导致阔韧带支持功能减弱。

临床表现

1. 症状特征：

   • 卵巢功能异常：原发性闭经或卵巢早衰（见于性腺发育不全）。
   • 生育障碍：输卵管性不孕或异位妊娠风险增加。
   • 慢性盆腔痛：可能由囊肿扭转或经血逆流引发。
   • 无症状：部分病例仅在影像学检查中偶然发现。

2. 伴随症状：

   • 常合并苗勒管发育异常（如子宫畸形、阴道隔膜）。
   • 严重卵巢发育不全者可出现第二性征缺失。

参考文献：《妇产科学》、《胚胎学》及相关临床研究文献。